什么是遺傳性矮小癥 矮小癥應(yīng)該如何預(yù)防
很多人認(rèn)為,爸爸媽媽長得高,生下的孩子一定會高。其實身高遺傳因素占70%,子女身高“背叛”父母的情況非常多見。這種由于遺傳因素造成的矮小癥就叫做遺傳性矮小癥,下面是關(guān)于這一疾病的介紹。
一、什么是遺傳性矮小癥
有些兒童生長變化正常,身材勻稱,有明顯的生長突增表現(xiàn),性器官和第二特征,也發(fā)育良好,他們唯一的體征就是身材矮小。這些孩子完全是健康的正常的,其身材矮小是家族遺傳性因素引起的,因為他們的父母平均身高明顯降低,兄弟姐妹中也大多數(shù)是矮個。對他們不需要任何治療,用生長激素或雄激素去刺激生長也完全無效,因為他們本人及其父母的激素水平是完全正常的。
二、什么是青春期生理性延遲
有些兒童在出生時身長體重都很正常,不過生長速度緩慢。到13-14歲時,別的孩子都開始了生長突增,他們的身高卻還只有相當(dāng)于8-9歲的正常孩子;骨齡也延遲,而且延遲的程度與身高的延遲相一致。這些兒童的青春期發(fā)育一般也晚3-4年,這類生長延遲是由于遺傳因素引起的,孩子的父母或親屬中往往也有各種生長與性發(fā)育延遲的表現(xiàn)。凡有青春期生理延遲的兒童發(fā)育節(jié)奏緩慢,但身材勻稱,這一點可與許多其他內(nèi)分泌障礙患兒鑒別。使用雄激素(睪丸酮等)治療有短期治療,但最好不要濫用,因為雄激素既促進(jìn)身高的生長突增,同時又加速骨骺愈合,而且往往對后者的影響作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生長的進(jìn)程,最終身高反而會減少。
三、遺傳性矮小癥的常見癥狀
1、軟骨發(fā)育不全,這是一種對比常見的天生性的侏儒,這種是歸于軟骨缺點的一種反常的表象,首要體現(xiàn)在四肢相對短,頭比較大,臉部很寬,成年之后的身高最多只有140cm。
2、孩子的增加速度對比的緩慢,假如孩子還在三歲以下每年不能增加7厘米的,青春期之前不能每年增加5厘米的都是歸于增加對比緩慢的低矮癥體現(xiàn)。
3、成長激素缺少患者歸于外觀性的低矮,體型很正常,即是成長速度對比的緩慢。
提示不均勻性的孩童低矮癥,外觀看起來不均勻,身體的四肢不成比例,常見于孩子的軟骨。
4、發(fā)育不良,甲狀腺功用減低癥。
四、矮小癥應(yīng)該如何預(yù)防
首先,體質(zhì)性青春發(fā)育延遲這種狀況男孩較女孩多見,也就是說出生時身高很正常的,1~2歲時生長速度減慢,約3歲后生長速度又正常了。身高齡與骨齡落后于正常2~3年,青春發(fā)育落后2年以上,男孩可遲至16~18歲,女孩可遲至14~16歲,身高常要到20歲左右才達(dá)到正常,但經(jīng)常呈正常低值,這是有遺傳傾向的,不需要特殊的處理,宜隨訪生長速度。某些患兒在應(yīng)用生長激素后生長速度加快,說明有輕度垂體功能減退,但對最終的身高增長并沒有什么幫助。
其次,家族性身矮孩子本人的生長速度正常,骨齡也正常,矮小情況不嚴(yán)重,也無青春發(fā)育的延遲,只是父母的身高偏矮,這屬于家族遺傳性身矮。
第三,低出生體重兒生長緩慢這類孩子出生足月但體重小于2500克,又稱足月小樣兒,無家族矮小史,也沒有內(nèi)分泌異常的情況,生長速度在正常低值范圍內(nèi),骨齡正?;蚵浜蟆K麄兊纳L激素激發(fā)試驗正常,但有生長激素分泌節(jié)律的改變。
最后,全身性疾病或營養(yǎng)缺乏如嚴(yán)重營養(yǎng)不良,慢性心肝腎疾病,嬰兒期慢性腹瀉等。這類寶寶矮小并不嚴(yán)重,內(nèi)分泌檢查生長激素也不低,在調(diào)整營養(yǎng)、治療疾病后,身高和骨齡將有機(jī)會進(jìn)入正常范圍。
(責(zé)任編輯:姚曉珠 )
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