18號染色體是什么？簡單來說，18三體綜合征又名Edward綜合征（Edward'syndrome）。新生兒發(fā)病率約為1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。當(dāng)時(shí)僅指出本病患者具有一條額外的E組染色體。Yunis等（1964年）證明為18號染色體三體性。根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料分析，男女發(fā)病率之比為1：4，可能女性易存活。發(fā)病率與母親年齡增高有關(guān)?；純浩骄鶋勖挥?0天，僅有少數(shù)患兒可活至數(shù)年。本病的主要臨床特征是生長發(fā)育障礙，肌張力亢進(jìn)，呈特殊的握拳式。骨關(guān)節(jié)外展受限，手指尺向彎曲，胸骨短，先天性心臟病（多為室間隔缺損及動脈導(dǎo)管末閉）。短而彎曲的大趾，搖椅底樣足底。隱睪，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，頜小等。核型分析表明：80%患者的核型為47，XX（XY），+18；20%患者為嵌合型，核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，癥狀較輕。