18號染色體
18號染色體是什么?簡單來說,18三體綜合征又名Edward綜合征(Edward'syndrome)。新生兒發(fā)病率約為1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。當(dāng)時僅指出本病患者具有一條額外的E組染色體。Yunis等(1964年)證明為18號染色體三體性。根據(jù)統(tǒng)計資料分析,男女發(fā)病率之比為1:4,可能女性易存活。發(fā)病率與母親年齡增高有關(guān)?;純浩骄鶋勖挥?0天,僅有少數(shù)患兒可活至數(shù)年。本病的主要臨床特征是生長發(fā)育障礙,肌張力亢進(jìn),呈特殊的握拳式。骨關(guān)節(jié)外展受限,手指尺向彎曲,胸骨短,先天性心臟?。ǘ酁槭议g隔缺損及動脈導(dǎo)管末閉)。短而彎曲的大趾,搖椅底樣足底。隱睪,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,頜小等。核型分析表明:80%患者的核型為47,XX(XY),+18;20%患者為嵌合型,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,癥狀較輕。
(責(zé)任編輯:羅熾嫻 )
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