小豆丁出生都快一個(gè)月了，可皮膚還是黃黃的，與其他新生嬰兒折騰得家長(zhǎng)沒覺好睡相比，他倒是顯得很安靜，大部分時(shí)間都是躺在床上睡覺，不哭也不鬧的，但吃奶的時(shí)候吸吮力卻很差，常常容易被嗆到，四肢也是軟綿綿的，好像沒什么力似的，而且從出生到現(xiàn)在，體重也沒怎么增長(zhǎng)。媽媽覺得很奇怪，便帶他過來醫(yī)院檢查。醫(yī)生經(jīng)過相關(guān)檢查后發(fā)現(xiàn)，小豆丁這種異常，原來是患上了先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱先天性甲減）。醫(yī)生還告訴媽媽說，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素，一旦發(fā)現(xiàn)后需及時(shí)、長(zhǎng)期補(bǔ)充甲狀腺素，否則容易造成不可逆的發(fā)育遲緩和智力低下，對(duì)孩子日后的生活質(zhì)量也會(huì)有很大的影響。

廣東省婦幼保健院康復(fù)科的常燕群(專家預(yù)約)博士介紹到，先天性甲狀腺功能減低癥，簡(jiǎn)稱先天性甲減，它主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，從而導(dǎo)致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙，前者稱為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱為地方性甲狀腺功能減低癥，是小兒常見的內(nèi)分泌疾病，我國(guó)自1995年起，就已將此病列入新生兒的疾病篩查中。

先天性甲減的新生兒出現(xiàn)癥狀的早晚及輕重與甲減的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間有關(guān)，多數(shù)患兒在出生時(shí)并無癥狀，這主要因?yàn)槟阁w甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時(shí)正常T4濃度的25%-75%，但也有約1/3的患兒在出生時(shí)即可出現(xiàn)頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬，并可有暫時(shí)性低體溫、低心律、睡覺多、少哭、哭聲嘶啞、少動(dòng)、淡漠、喂養(yǎng)困難、易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢，腹大、常有臍疝、肌張力減低等；在容貌上，他們也會(huì)呈現(xiàn)出一種特殊的模樣：額部皺紋增多，似老人狀，面容臃腫，鼻根平，眼距寬，眼瞼增厚，眼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低、唇厚、舌大，舌常伸出口外，重者可致呼吸困難，另外，由于周圍組織灌溉不良，患兒還可出現(xiàn)四肢涼、皮膚蒼白。

常燕群博士談到，到了兒童期，先天性甲減的患兒主要表現(xiàn)為特殊面容、智力發(fā)育落后、生長(zhǎng)發(fā)育落后，行動(dòng)遲緩，行走姿勢(shì)如鴨步、牙齒發(fā)育不全、性發(fā)育不全、青春期延遲等。對(duì)于肌張力地方性甲狀腺功能減低癥者，因胎兒期缺碘不能合成足量的甲狀腺激素，可嚴(yán)重地影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，臨床上主要表現(xiàn)為兩種，一種是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的，即出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而前面提到的甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)則不明顯；另一種是以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后，而神經(jīng)系統(tǒng)檢查則正常。

常燕群博士提醒到，先天性甲減可通過實(shí)驗(yàn)室檢查所被發(fā)現(xiàn)，它在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能的損害是非常嚴(yán)重的，但如果能被早期發(fā)現(xiàn)并給予早期治療的話，對(duì)智力發(fā)育的損害則可以減小，據(jù)有報(bào)道，如果在出生3個(gè)月就接受治療者，74%的患兒智商可達(dá)90分以上，出生4-6個(gè)月接受治療者，33%的患兒智商可達(dá)90分以上，但同時(shí)約15%的患兒也可留下不可逆的腦損傷后遺癥，而在6個(gè)月之后才開始接受治療的，即便給予的甲狀腺素可以改善生長(zhǎng)狀況，但智力方面仍是會(huì)受到嚴(yán)重的損害。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對(duì)先天性甲減患兒來說是至關(guān)重要的。

一經(jīng)確診，應(yīng)立即開始治療，且需足量足療程地進(jìn)行甲狀腺素替代治療，治療開始后，還應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及TSH，開始時(shí)是每周復(fù)查一次，待血中激素濃度達(dá)到正常范圍后，再每3個(gè)月復(fù)查一次，病情穩(wěn)定后，再改為每半年至一年左右復(fù)查一次，同時(shí)，治療過程中還應(yīng)注意觀察孩子的精神狀況，并每年檢查腕骨X線片，以觀察跟蹤骨齡的發(fā)育情況。另外，在治療過程中，由于孩子的生長(zhǎng)處于迅猛的發(fā)育階段，因此還應(yīng)注意及時(shí)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素，但需注意這些補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和維生素勿與治療的藥物同時(shí)服用，以免影響了藥物的吸收和利用，有家族性酶缺陷引起的甲減還應(yīng)注意補(bǔ)碘，B超證實(shí)有甲狀腺發(fā)育不良或缺如的，則需要終身服用甲狀腺素。

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