據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告2012》估計(jì)，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。據(jù)2007年國家人口和計(jì)劃生育委員會統(tǒng)計(jì)，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任任景慧介紹，出生缺陷發(fā)生率的提升與多種原因相關(guān)，如環(huán)境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的普及和提高，出生缺陷檢測技術(shù)及統(tǒng)計(jì)工作的加強(qiáng)，越來越多的出生缺陷可以早期發(fā)現(xiàn)和上報(bào)，這也造成了出生缺陷、畸形的發(fā)現(xiàn)率隨之增加。任景慧主任補(bǔ)充說，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產(chǎn)兒和活產(chǎn)新生兒死亡率明顯低于國內(nèi)城市水平，這也就說明，絕大多數(shù)的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

出生缺陷多為遺傳和環(huán)境共同影響 具體由哪些因素導(dǎo)致？

出生缺陷發(fā)生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由于遺傳因素所致，10%左右是由環(huán)境因素所致，而其余65%則是有遺傳因素和環(huán)境因素共同作用或不明原因?qū)е碌摹?/p>

遺傳因素：遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變引起的。包括染色體畸變（導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育缺陷等）和基因突變（導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全、腎上腺皮質(zhì)增生癥、小頭畸形、無虹膜、多囊腎等）。

環(huán)境因素：包括自然環(huán)境以及人為環(huán)境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎發(fā)育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強(qiáng)，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學(xué)致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環(huán)素引起牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素引起先天性耳聾，新生霉素與先天性白內(nèi)障、短指畸形等密切相關(guān)，農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑以及煙酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。

遺傳因素和環(huán)境因素共同作用：比如環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致出生缺陷等等。

出生缺陷發(fā)生率受多種因素影響 哪些夫妻易產(chǎn)出生缺陷兒？

但即使接觸過致畸因子，是否發(fā)生畸形或畸形發(fā)生的結(jié)果也受到不同因素的影響。比如孕婦對致畸因子的個(gè)體敏感性、胎兒發(fā)育的不同階段對致畸因子的反應(yīng)也不同。致畸因子的作用機(jī)制、作用劑量也不盡相同。

出生缺陷的發(fā)生幾率受多種因素的影響，但不同遺傳病的種類不同，也會導(dǎo)致發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同。任景慧主任向家庭醫(yī)生在線編輯介紹說，以下幾種情況可能增加新生兒出現(xiàn)出生缺陷的概率：

1、產(chǎn)婦預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲或夫妻雙方都高齡；

2、有疾病的家族遺傳史；

3、有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或者新生兒死亡經(jīng)歷；

4、曾經(jīng)分娩過出生缺陷兒童；

5、孕早期接觸過有害理化物質(zhì)、病毒感染、服用致畸藥物等；

6、羊水過多或者過少。

專家介紹：

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學(xué)碩士，暨南大學(xué)副教授，碩士研究生導(dǎo)師。

擅長遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專家組成員、廣東省助產(chǎn)學(xué)會理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會專家委員會遺傳咨詢專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會第五屆委員會產(chǎn)前診斷學(xué)組成員、廣東省地中海貧血預(yù)防專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學(xué)會第一屆醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學(xué)會第六屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會副會長。

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