孩子患上先天愚型這種疾病的時(shí)候，發(fā)病原因是什么呢？很多的家屬都掌握的不是特別的清楚，掌握了先天愚型這種疾病的發(fā)病原因，患者們才會(huì)有美好的未來(lái)，對(duì)于先天愚型的發(fā)病原因，本文特做了詳細(xì)的介紹。

先天愚型的發(fā)病原因：

（一）發(fā)病原因

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥（Down綜合癥）。 1959 年，證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條 21 號(hào)染色體）而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

（二）發(fā)病機(jī)制

父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，導(dǎo)致三體型（患兒具三條21號(hào)染色體）。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色 體不分離所致。研究表明，孕婦年齡越大（高危孕婦），唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。但不是說(shuō)，高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的 原因。易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染 色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

預(yù)防先天愚型的方法：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

先天愚型的食療辦法：

1、 鈣可以調(diào)節(jié)神經(jīng)肌肉的興奮性，維持心功能的正?；顒?dòng)。因此應(yīng)多吃一些含鈣豐富的食品，例如奶制品、蝦之類的。

2、提供給小兒弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是極為重要的，它是大腦維持正常功能不可缺少的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，如核桃、魚(yú)油、月見(jiàn)草油等必需脂肪酸含量較多，在膳食中可選擇適量增加。

3、注意給小兒弱智以低糖飲食，因?yàn)檫^(guò)多的食糖，特別是精制糖攝入過(guò)多，易使腦功能出現(xiàn)神經(jīng)過(guò)敏或神經(jīng)衰弱等障礙，因此，以低糖飲食為宜，能有效預(yù)防小兒弱智的發(fā)生。