兒童孤獨癥是一類以嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發(fā)育障礙，刻板重復動作和對環(huán)境奇特的反應為特征的疾病，約每1萬名兒童中有2-4例，本癥多見于男孩，男女比例為4-5：1。

兒童孤獨癥的病因

感染和免疫因素：一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關，雙生子研究發(fā)現，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。

遺傳因素：1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎。進一步研究發(fā)現諸如脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發(fā)現了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因（Candidate Genes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

如何診斷孤獨癥？

1、在以下三個方面至少有一方面的功能發(fā)育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。

（1） 社會交往

（2） 社交語言的運用

（3） 象征性或想象性游戲

2、無法用Rett障礙或兒童瓦解性精神病解釋。

孤獨癥的早期診斷較為困難，尤其在兩歲以前，其原因包括：患兒的表現在兩歲以前可能尚不明顯；多數家長認為孩子的行為異常和語言落后會隨著年齡增大而好轉；非兒童精神專業(yè)的醫(yī)務人員對本病認識不足。

因此對于嬰幼兒行為異常和語言落后者，家長和兒童保健人員可以使用嬰幼兒孤獨癥篩查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）進行篩查，對可疑患兒應該轉介到有關專業(yè)機構進一步確診。

3、在以下（1）、（2）、（3）三個項目中符合6條，其中在（1）項符合至少2條，在（2）和（3）項中至少符合1條。

（1） 在社會交往方面存在質的缺損，表現為下列中的至少兩條：

1） 在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。

2） 不能建立適合其年齡水平的的伙伴關系。

3） 缺乏自發(fā)性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現，例如不會向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。

4） 與人的社會或感情交往缺乏，例如不會主動參與游戲活動，喜歡獨自嬉玩。

（2） 在交往方面存在質的缺陷，表現為以下至少1條：

1） 口頭語言發(fā)育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。

2） 在擁有充分語言能力的患者表現為缺乏主動發(fā)起或維持與他人對話的能力。

3） 語言刻板和重復或古怪語言。

4） 缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。

（3） 行為方式、興趣和活動內容狹隘、重復和刻板，表現為以下至少1條：

1） 沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強度或注意集中程度上是異常的。

2） 固執(zhí)地執(zhí)行某些特別的無意義的常規(guī)行為或儀式行為。

3） 刻板重復的裝相行為，例如手的揮動、手指撲動或復雜的全身動作。

4） 持久地沉湎于物體的部件。

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