生一個健康聰明的寶寶是每一個做父母最大的心愿，讓寶寶健康成長也是每位父母的心愿，但有些新生兒出生缺陷讓每位父母帶來沉重的負擔(dān)。

每一對夫婦都想生一個健康的寶寶，每一位父母都希望自己的孩子能夠健康地成長，將來有一個美好的未來。然而，由于遺傳和環(huán)境的因素，臨床上每100個新生兒約有4～6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子影響。我國每年新增出生缺陷患兒達80萬~120萬之多。這不僅給家庭帶來痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。

在出生缺陷疾病中有一類先天性和遺傳性代謝病，患兒出生時外表健康，但是隨后數(shù)天或者數(shù)月可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，抽搐，發(fā)作性嘔吐，嗜睡或昏迷，黃疸，肝脾腫大，肌張力改變，智力落后，甚至死亡。

面對這類疾病，是等待疾病發(fā)作，出現(xiàn)嚴重疾患再治療，還是采取預(yù)防方法，避免疾病的發(fā)生？隨著科學(xué)的發(fā)展，目前已經(jīng)可以對出生外表正常的新生兒，采用快速、敏感的實驗室方法，對部分危害嚴重的遺傳性代謝病進行普查，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，避免患兒發(fā)生智力低下以及嚴重的器官損害。

國際上對新生兒篩查工作都十分重視。各國遺傳性代謝病防治經(jīng)驗表明，以往對已經(jīng)發(fā)病的患者進行治療，所產(chǎn)生的神經(jīng)、精神傷殘，可逆性非常差。而對遺傳性代謝病的預(yù)防所獲得的效益，遠遠高于發(fā)病后的治療，防治的重點放在新生兒期，可以有效地降低患者的傷殘率、避免疾病對其產(chǎn)生的嚴重危害。