苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。

寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變?；疾⌒盘?hào)患病寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。

尤其值得家長(zhǎng)注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長(zhǎng)發(fā)育需要的各種營(yíng)養(yǎng)素的供給，又要避免攝入過(guò)多苯丙氨酸。一旦確診，應(yīng)立即治療，治療越早，預(yù)后越好。

TIPS

1、一定要按照醫(yī)生的要求嚴(yán)格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

2、定期調(diào)整食譜，一般1歲以下寶寶每個(gè)月調(diào)整一次食譜，1歲以上的可2個(gè)月調(diào)整一次，學(xué)齡兒童可以3～4個(gè)月調(diào)整一次。

3、在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行母乳喂養(yǎng)，切忌停喂母乳。

4、定期復(fù)查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個(gè)月至1年對(duì)寶寶進(jìn)行體格發(fā)育和智能發(fā)育檢查。

5、治療至少到青春期發(fā)育成熟，最好終生治療。

6、女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開(kāi)始嚴(yán)格控制飲食，監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

7、苯丙酮尿癥的預(yù)防方法是避免近親結(jié)婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進(jìn)行夫妻雙方基因檢測(cè)，在懷孕后要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。

甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙、智力落后?；疾⌒盘?hào)新生兒：主要表現(xiàn)為不愛(ài)動(dòng)、不愛(ài)哭、反應(yīng)差、愛(ài)睡覺(jué)、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)、體溫低等。

3個(gè)月后逐漸以下表現(xiàn)特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。特殊體態(tài)：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。特殊站立及行走姿勢(shì)：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。特殊發(fā)育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。此病治療非常簡(jiǎn)單，給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素即可。

TIPS

1、早期治療可以避免孩子發(fā)生殘疾。

2、必須堅(jiān)持長(zhǎng)期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

3、此病沒(méi)有有效的預(yù)防措施。所以早發(fā)現(xiàn)、早治療并能長(zhǎng)期堅(jiān)持非常重要。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱(chēng)腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應(yīng)及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松；應(yīng)堅(jiān)持終身服藥或手術(shù)治療。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型的可無(wú)任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。