類(lèi)似疑問(wèn)在地貧輕度患者和攜帶者中并不少見(jiàn)。實(shí)際上，異型輕度患者和異型地貧基因攜帶者結(jié) 合，不會(huì)生出重癥寶寶。專(zhuān)家建議，婚前未做過(guò)地貧檢查并曾產(chǎn)下死胎的家庭，以及在外出生、生活的粵二代，也應(yīng)做檢查，排除地貧嫌疑。

中間型患者

妊娠時(shí)或進(jìn)展為重癥

專(zhuān)家介紹，廣東每9個(gè)人就有一人是地貧基因攜帶者，其中攜帶α型地貧基因的約為6%，余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β型地貧基因，但少數(shù)人同時(shí)攜帶有兩種類(lèi)型的地貧基因。

根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同，α型地貧可分為靜止型、輕型、中間型和重型，而β型地貧也可類(lèi)似地分為輕型、中間型和重型，病情嚴(yán)重程度逐次遞推。其中，患有靜止型、輕型α型地貧或者輕型β型地貧幾乎沒(méi)有癥狀，因而不需要治療。

中間型又叫做血紅蛋白H病，病人血紅蛋白常維持在60~90g/L。專(zhuān)家說(shuō)，中間型只在少數(shù)情況下會(huì)進(jìn)展為重癥，例如懷孕時(shí)、脾臟增大、身體 受感染時(shí)。中間型患者一般情況下不需要輸血，但在貧血加重時(shí)，仍需輸血治療。同時(shí)，中間型患者對(duì)鐵質(zhì)的吸收較正常人高，隨著年齡而增加，部分患者也需要除 鐵治療。

異型輕度地貧夫妻

有50%的機(jī)會(huì)生健康寶寶

 如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另有1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧 血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧，但會(huì)遺傳地貧基因。α輕型和β輕型患者 結(jié)婚，生出的寶寶有1/2的機(jī)會(huì)是正常的，1/4為α型，1/4為β型，但也不會(huì)生出重癥患兒。

如果夫妻雙方是同類(lèi)型地中海貧血輕型患者，且已經(jīng)懷孕，寶寶是否必須流掉？未必。孕婦可在懷孕14~21周做產(chǎn)前診斷，抽羊水對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基 因檢測(cè)。如果胎兒是中間型或重型，醫(yī)生一般會(huì)建議引產(chǎn)，如果胎兒是正?；蜉p型，則可以繼續(xù)妊娠。如果懷孕超過(guò)21周，則要做胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。

地貧存在地區(qū)差異

基因篩查或漏診

中國(guó)地貧主要在長(zhǎng)江流域以南的四川、云南、貴州、湖南、江西、浙江、福建、廣東、廣西、海南等地，其中兩廣、云貴以及海南是高發(fā)區(qū)。近年來(lái)，江蘇、浙江、安徽等地也出現(xiàn)了散發(fā)病例，除了基因變異等原因外，專(zhuān)家猜測(cè)也與人口流動(dòng)有關(guān)。

近年來(lái)隨著人口流動(dòng)，越來(lái)越多的南方地貧高發(fā)區(qū)人士到北方生活。專(zhuān)家建議，在外地出生、長(zhǎng)大的粵二代最好在婚前做地貧專(zhuān)項(xiàng)檢查，以免生下病寶寶后，延誤治療時(shí)機(jī)。

基因診斷是確診重型地貧的金標(biāo)準(zhǔn)，但地貧是異質(zhì)性較強(qiáng)的遺傳病。目前全世界累計(jì)報(bào)道該病的基因突變位點(diǎn)已經(jīng)達(dá)到100種，僅中國(guó)人中就已經(jīng)發(fā) 現(xiàn)了34種類(lèi)。專(zhuān)家說(shuō)，這就導(dǎo)致基因診斷時(shí)存在假陰性，即被檢標(biāo)本必須是目標(biāo)基因突變位點(diǎn)才能被檢查出來(lái)。例如，廣州地區(qū)普遍采用的反向斑點(diǎn)雜交 基因診斷法，選用的是廣東地區(qū)重癥患者常見(jiàn)的基因位點(diǎn)，但遇到來(lái)穗就醫(yī)的其他地區(qū)重癥患者，就可能出現(xiàn)假陰性，導(dǎo)致漏診。因而，除了基因診 斷法，還需要在家族調(diào)查資料證實(shí)患兒父母均為輕型地貧的背景下，再進(jìn)行基因測(cè)序。

高發(fā)區(qū)產(chǎn)婦死胎

應(yīng)做地貧檢查

有些廣東人覺(jué)得，祖上沒(méi)人得過(guò)地貧，自己自然也是安全的。專(zhuān)家說(shuō)，沒(méi)有得過(guò)地貧，卻可能是基因攜帶者。一名8歲的范姓重型地貧患兒，他的兩個(gè)弟妹也是重型地貧兒。其父母正是因?yàn)樽孑叀⒂H戚無(wú)人發(fā)病，覺(jué)得大兒子的病情是偶然，才接連產(chǎn)下重癥患兒的。

孩子查出是地貧，有些患兒的父母很震驚：我們明明有做婚檢啊，婚檢怎么查不出來(lái)？這是一種誤解。專(zhuān)家解釋?zhuān)刎殭z查并未包含在現(xiàn)行婚檢項(xiàng)目中，所以地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時(shí)需要加做一項(xiàng)地貧檢查，即地貧血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。

由于α重型地貧會(huì)造成死胎，醫(yī)生建議，如果地貧高發(fā)區(qū)的產(chǎn)婦婚前未做過(guò)地貧專(zhuān)項(xiàng)檢查，并曾產(chǎn)下死胎，最好與配偶補(bǔ)做地貧檢查。