本病防重于治，應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發(fā)生。

1、產(chǎn)前診斷有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，可抽取產(chǎn)前羊水細胞檢查染色體，詢問相關遺傳學家，如發(fā)現(xiàn)患兒應及早中止妊娠。

2、新生兒篩選目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。

3、檢出攜帶者檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應做好產(chǎn)前診斷。