如何預(yù)防肌營養(yǎng)不良癥
(1)產(chǎn)前明確定性別檢測:產(chǎn)前確定性別對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥具有杜興氏型(dmd)特點,因此可疑杜興氏型(dmd)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應(yīng)做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(dmd)攜帶者孕婦確定為男孩后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血,cpk或血清肌紅蛋白(mb)在決定是否終止妊娠。
(2)遺傳咨詢、檢測攜帶者:優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生的積極有效方法。對有肌營養(yǎng)不良癥家族史的人群應(yīng)找??漆t(yī)生作詳細(xì)家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(dmd)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(dmd)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。
(3)檢測cpk。肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者血清中的cpk增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
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