通過采集全面詳細的生長發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發(fā)育障礙，可做出兒童孤獨癥的診斷。目前臨床主要通過以下幾種檢查手段確診兒童孤獨癥：

1、兒童期孤獨癥評定量表

由專業(yè)人員對患兒進行評估時使用，該量表共15個條目每個條目按1-4每0.5分為一級的七級評分，1分為正常，4分為最嚴重，累計計算總分CARS總分≤29.5分為正常；CARS總分為30-36.5為輕-中度孤獨癥；CARS總分≥37分為重度孤獨癥。

2、腦電圖或腦地形圖

腦電圖檢查異常率在10%-83%，由于一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯(lián)越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨癥，出現(xiàn)腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約20%-40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇，腦電圖可能未見異常。

3、CT和MRI

MRI檢查結(jié)果表明部分孤獨癥患兒的腦干總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦VI，VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小19%。提示小腦發(fā)育不良，與某些孤獨癥的發(fā)生存在可能。

4、SPECT單光子發(fā)射計算機體層攝影術(shù)

SPECT可以檢測腦血流情況。孤獨癥患兒SPECT檢測發(fā)現(xiàn)，大腦血流灌注異常，陽性率達75%。主要表現(xiàn)在大腦皮質(zhì)，小腦和皮質(zhì)下多處結(jié)構(gòu)，集中在皮質(zhì)的額，顳葉，以左側(cè)額葉最為常見。同時海馬回局部血流灌注減少。

5、腦干聽覺誘發(fā)電位

孤獨癥患兒的腦干聽覺誘發(fā)電位是異常的。從I---V波都有異常報道，異常率高達20%--60%。顯示孤獨癥患兒存在聽覺缺陷，腦干傳導時間延長，提示腦干功能改變可能是影響孤獨癥癥狀的原因之一。腦干功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨癥患兒在認知，社會和語言能力等方面異常發(fā)育的原因之一。

6、其他檢查

根據(jù)需要選擇做染色體分析、智力測驗等檢查。