通過(guò)采集全面詳細(xì)的生長(zhǎng)發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育與社會(huì)交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發(fā)育障礙，可做出兒童孤獨(dú)癥的診斷。目前臨床主要通過(guò)以下幾種檢查手段確診兒童孤獨(dú)癥：

1、兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表

由專業(yè)人員對(duì)患兒進(jìn)行評(píng)估時(shí)使用，該量表共15個(gè)條目每個(gè)條目按1-4每0.5分為一級(jí)的七級(jí)評(píng)分，1分為正常，4分為最嚴(yán)重，累計(jì)計(jì)算總分CARS總分≤29.5分為正常；CARS總分為30-36.5為輕-中度孤獨(dú)癥；CARS總分≥37分為重度孤獨(dú)癥。

2、腦電圖或腦地形圖

腦電圖檢查異常率在10%-83%，由于一般腦電圖的解釋標(biāo)準(zhǔn)和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來(lái)說(shuō)，導(dǎo)聯(lián)越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨(dú)癥，出現(xiàn)腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約20%-40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇，腦電圖可能未見(jiàn)異常。

3、CT和MRI

MRI檢查結(jié)果表明部分孤獨(dú)癥患兒的腦干總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對(duì)照組小，小腦VI，VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對(duì)照組小19%。提示小腦發(fā)育不良，與某些孤獨(dú)癥的發(fā)生存在可能。

4、SPECT單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)

SPECT可以檢測(cè)腦血流情況。孤獨(dú)癥患兒SPECT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，大腦血流灌注異常，陽(yáng)性率達(dá)75%。主要表現(xiàn)在大腦皮質(zhì)，小腦和皮質(zhì)下多處結(jié)構(gòu)，集中在皮質(zhì)的額，顳葉，以左側(cè)額葉最為常見(jiàn)。同時(shí)海馬回局部血流灌注減少。

5、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位

孤獨(dú)癥患兒的腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位是異常的。從I---V波都有異常報(bào)道，異常率高達(dá)20%--60%。顯示孤獨(dú)癥患兒存在聽(tīng)覺(jué)缺陷，腦干傳導(dǎo)時(shí)間延長(zhǎng)，提示腦干功能改變可能是影響孤獨(dú)癥癥狀的原因之一。腦干功能的障礙會(huì)導(dǎo)致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨(dú)癥患兒在認(rèn)知，社會(huì)和語(yǔ)言能力等方面異常發(fā)育的原因之一。

6、其他檢查

根據(jù)需要選擇做染色體分析、智力測(cè)驗(yàn)等檢查。