出生缺陷（先天性殘疾）也稱為先天異常、先天畸形。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能上的異常，最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂（俗稱兔唇）、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、腦積水。

所有的準(zhǔn)父母都想孕育一個健康的寶寶，因此產(chǎn)前檢查也是不可或缺的。通過查體、血液檢查、B超及其他一些方法，了解和監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生，做到優(yōu)生優(yōu)育。

對還未出生的，如無腦兒、脊柱裂等缺陷嚴(yán)重者，建議準(zhǔn)媽媽引產(chǎn)；對于一些輕度先天性心臟病、唇裂等胎兒，出生后有修復(fù)可能者，可繼續(xù)妊娠。

產(chǎn)前檢查手段一覽

準(zhǔn)媽媽不了解各項產(chǎn)前檢查的功效，以及何時開展為宜，經(jīng)常會錯過檢查的時機，或?qū)δ承z查項目存有疑慮而拒絕檢查，或過分擔(dān)心而要求醫(yī)生為其做各種檢查。

孕期B超檢查

B超是產(chǎn)科中應(yīng)用最為廣泛的檢查手段，是通過超聲儀器的腹部探頭發(fā)射傳遞人耳聽不到的超聲波來顯示準(zhǔn)媽媽肚子里胎兒的聲像。研究表明，超聲波不像放射線，對準(zhǔn)媽媽和胎兒基本沒有危害和副作用，至今尚沒有B超檢查引起胎兒畸形的報道，在產(chǎn)科領(lǐng)域中使用B超檢查對胎兒是安全的。

適時B超檢查是非常必要的，借助B超你可以了解胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，可以及早發(fā)現(xiàn)異常，及早處理。

孕期

羊水穿刺

羊水穿刺是一種很重要的產(chǎn)前診斷方式，在我國已經(jīng)發(fā)展得很成熟。它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進(jìn)行培養(yǎng)檢查，所以又稱之為侵入性檢查?？梢詸z測出胎兒的染色體異常，準(zhǔn)確率接近100%。

羊水穿刺的確有一定的危險性，可導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染等，但目前技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)將這種危險降低到最小。特別是使用B超檢測進(jìn)行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進(jìn)針，不會觸及到胎兒，與可能發(fā)生的危險相比較，做羊水穿刺的獲益遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于可能發(fā)生的傷害。

高齡準(zhǔn)媽媽（分娩年齡超過35歲），胎兒先天疾病的發(fā)病率會比小于35歲的女性高出數(shù)倍，有的地方已經(jīng)將羊水穿刺列入大于35歲準(zhǔn)媽媽產(chǎn)前檢查的必須項目。對于高齡準(zhǔn)媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者，均應(yīng)在18～24周行羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。

X射線檢查

X射線是一種波長很短的電磁波，它能透過人體組織，使人體內(nèi)的生殖細(xì)胞和染色體受損。

研究證實，如果婦女在孕期照射的X射線積累到42～60拉德，就可能產(chǎn)生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，準(zhǔn)媽媽只要接受大于50拉德X線輻射，就會使胚胎基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，或者使染色體斷裂，造成胎兒畸形甚至死亡。

妊娠3個月以后，胎兒的大多數(shù)器官已經(jīng)基本形成，X線檢查對胎兒的危害雖然小了一些，但也會影響胎兒的性腺、牙齒和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，使胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育緩慢，出生后智力低下。

X線雖然可以診斷胎兒軟骨發(fā)育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期盡量不做X線檢查。

絨毛檢查

絨毛檢查也是一種侵入性的產(chǎn)前診斷方法，與羊水穿刺有同樣的作用，可做染色體核型分析，把產(chǎn)前診斷的時間提前到孕9～12周。

適用于高齡準(zhǔn)媽媽、有染色體異?；蜻z傳病家族史者，及有畸形兒生育史的準(zhǔn)媽媽。但是風(fēng)險也明顯增加，可造成陰道出血、羊水漏出、感染、流產(chǎn)等，對操作技術(shù)要求較高，因此只有有條件的醫(yī)院才能完成。

胎兒鏡

胎兒鏡檢查法的應(yīng)用有一定的局限性，必須由技術(shù)高度熟練的醫(yī)務(wù)人員視實際情況選用，正常妊娠者只要沒有異常情況，則不必做這種檢查。

胎兒鏡又稱為羊膜腔鏡，是一種很細(xì)的光學(xué)纖維內(nèi)窺鏡。用超聲波定位后，經(jīng)過局部麻醉做一腹部小切口，經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔將此鏡插入羊膜囊，可以直接視察胎兒的體表、外形、性別，判斷有無畸形，進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本。能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個新的水平。

妊娠15～20周可做胎兒鏡檢查，以妊娠18～20周進(jìn)行最適合。但胎兒鏡檢查的流產(chǎn)率達(dá)6%，操作過程中偶爾可以引起宮內(nèi)感染、胎盤早剝、母子間血液滲漏等并發(fā)癥。