單基因遺傳病的染色體檢查（核型分析）的適應(yīng)癥：

核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術(shù)不僅能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目異常（單體型、三體型和多體型）綜合癥，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術(shù)，可以對各種結(jié)構(gòu)異常，包括微畸變綜合癥作出準(zhǔn)確診斷。

進(jìn)行染色體檢查時必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查：

1、有明顯的生長、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者；

2、可疑為先天愚型的個體及其雙親；

3、原因不明的智力低下者；

4、家庭中有多個相似的多發(fā)畸形的個體；

5、原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性；

6、男性不育、無精子癥的個體；

7、有反復(fù)流產(chǎn)、死胎史的夫婦。

單基因遺傳病的鑒別診斷：

常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這類疾病已達(dá)17OO多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發(fā)??；患者常為雜合型，苦與正常人婚配，其子女患病概率為50%；常見連續(xù)幾代的遺傳。顯性致病基因有時由于內(nèi)外環(huán)境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達(dá)，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。

常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因，當(dāng)隱性基因純合時才能發(fā)病。即隱性遺傳病

單基因遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。

雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，但可將致病基因傳給后代。

常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發(fā)病機會均等，發(fā)病與性別無關(guān)；雙親為無病攜帶者，子女發(fā)病概率為25%；常是越代遺傳；近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機婚配時，發(fā)病率為1：14500；表兄妹婚配則為1：1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1：40000；表兄妹婚配則為1：3600。

性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女，母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現(xiàn)，人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。