單基因遺傳病的預(yù)防：

預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開(kāi)始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會(huì)造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國(guó)家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。

1、婚前健康檢查：已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生：產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄裕ǜ呶Ｒ蛩爻^(guò)1/270），則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。

單基因遺傳病的復(fù)發(fā)幾率：

1、常染色體隱性遺傳病：患者是純合子，其父母往往是表型正常的個(gè)體，則其基因型為Bb，因此再生一子的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%，75%為正常個(gè)體，但正常個(gè)體中有2/3基因型為Bb的致病基因的攜帶者。如果夫妻一方患病而另一方為完全正常的個(gè)體，子女不會(huì)患病，但都是基因型為Bb的攜帶者。若一方為患病，另一方為攜帶者，則子女中有1/2患病，1/2為攜帶者。

2、常染色體顯性遺傳?。捍祟惢颊叨酁殡s合子，當(dāng)夫妻一方患病時(shí)，子女發(fā)病率為1/2，當(dāng)夫妻雙方都是雜合子患者時(shí)，子女患病率為3/4；如雙親都是純合子患病時(shí)（即BB），則子女均患病。患者的正常同胞與正常人婚配時(shí)，子女一般不會(huì)患病。