苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的一種疾病，是由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前診斷多依靠產(chǎn)后新生兒篩查，尿三氯化鐵試驗，尿蝶呤分析，酶學(xué)診斷等。近些年來隨著基因技術(shù)的發(fā)展，基因檢測及診斷技術(shù)在臨床上得到了廣泛的應(yīng)用。苯丙酮尿癥作為基因異常導(dǎo)致的遺傳病可由基因檢測診斷。基因檢測不但可以應(yīng)用于產(chǎn)后患者的診斷，還可以進(jìn)行苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷。

由于我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為萬分之一，并不是所有的孕婦都需要進(jìn)行苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷，也就是說不作為常規(guī)檢查。對于有苯丙酮尿癥家族史，或已經(jīng)生育過苯丙酮尿癥兒童的母親，應(yīng)根據(jù)情況進(jìn)行遺傳咨詢后選擇產(chǎn)前基因檢測。

但需要注意的是，由于目前基因檢測多采用PCR技術(shù)，可能存在假陽性的結(jié)果。也就是說檢查結(jié)果為苯丙酮尿癥陽性者部分可能沒有苯丙酮尿癥，因此產(chǎn)前檢查還是存在一定的風(fēng)險。而且產(chǎn)前檢查也無法診斷由基因異常和其他原因?qū)е碌奶褐橇φ系K。進(jìn)行檢查前還是應(yīng)慎重。