一直接受治療的小欣欣，與正常孩子并無差別。

　　一把蒜苗，鄭玉英已連續(xù)吃了很多天，這是她三天前的傍晚在菜市場淘回來的剩菜。

　　13歲的小勇正在玩土。因患苯丙酮尿癥（PKU），他的智力水平相當(dāng)于4歲兒童。

　　他們得了一種叫苯丙酮尿癥(PKU)的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一。

　　昂貴的特食藥物，使這個(gè)群體游離在社會邊緣，淪為家庭的負(fù)擔(dān)。

　　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院教授黃尚志稱，我國對苯丙酮尿癥的篩查覆蓋率僅20%，官方公布的PKU發(fā)病率約為1/11000，群體總?cè)藬?shù)約4萬人。

　　一個(gè)NGO組織獲知的不完全統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)約有12萬此類患兒，在治群體約2萬人，近10萬兒童已經(jīng)或?yàn)l臨癱瘓邊緣。目前在國內(nèi)大部分地區(qū)，針對PKU的救助尚屬空白，而這種疾病也鮮為人知。

　　PKU孩子

　　PKU患兒出生時(shí)與正常孩子一樣，但如按普通孩子喂養(yǎng)，患兒頭發(fā)會逐漸變黃，皮膚變白，3個(gè)月后出現(xiàn)智能和語言發(fā)育障礙

　　“叔叔好！”13歲的小勇(化名)吐出的話含混不清。難得來客人，憨憨的他一直在笑。

　　“把凳子搬過來給叔叔”，他把墻角的凳子端起走過來，兩個(gè)客人，一個(gè)站著，一個(gè)坐著，該給誰？他無所適從，回頭望著母親鄭玉英。

　　“不說話，不做事，很難看出他智力有問題?！钡嵱裼⒄f，她很討厭別人叫小勇傻子。

　　“別倒了，傻子在后面！”鄰居倒車喊小勇傻子，鄭玉英從此不再跟這個(gè)鄰居來往。

　　小勇是典型的PKU患兒，由于發(fā)現(xiàn)晚，無錢治療，小勇目前的智力跟4歲孩子差不多。

　　北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系博士黃昱稱，PKU患兒出生時(shí)與正常孩子一樣，但如按普通孩子喂養(yǎng)，患兒頭發(fā)會逐漸變黃，皮膚變白，出生3個(gè)月后出現(xiàn)智能和語言發(fā)育障礙，并隨年齡增大而加重；此外，患兒的尿液和汗液會散發(fā)濃濃的鼠臭味，如不及時(shí)救治將導(dǎo)致患者智力障礙甚至死亡。

　　PKU聯(lián)盟(民間互助組織)負(fù)責(zé)人趙寧表示，在PKU患兒群體中，像小勇這樣未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)的案例很多，特別是在農(nóng)村，但這些孩子，只要早發(fā)現(xiàn)早治療，他們的智力跟正常孩子幾乎沒差別。

　　小勇的妹妹欣欣(化名)就很聰明。

　　2008年，女兒欣欣出生第9天，也被確診為PKU患兒，這無疑令夫妻倆的生活雪上加霜。但他們沒有放棄對欣欣的治療。

　　三年過去，欣欣活潑可愛，與正常孩子無異。她會寫1到10，會數(shù)到100，會背長長的《三字經(jīng)》，會帶著比他長10歲的哥哥玩耍……

　　昂貴的藥食

　　目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費(fèi)用在17000元左右

　　“我們所有的衣物都是別人捐的”。鄭玉英一家4口擠在一間僅10余平方米的庫房內(nèi)，但這無法根本緩解治療帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　PKU臨床上分經(jīng)典型和非經(jīng)典型兩種，在治療方面，經(jīng)典型需嚴(yán)格限制含有苯丙酮酸的食物攝入，非經(jīng)典型則以補(bǔ)充四氫生物蝶呤(BH4)為主。

　　經(jīng)典型PKU治療用特食，1000克國產(chǎn)特制大米要20元，1000克國產(chǎn)特制面粉要33元，每月特食花銷就得2000元至3000元。若使用進(jìn)口特食則需5000元以上。

　　鄭玉英給欣欣吃的是國內(nèi)最便宜的特食，每月最低兩千多元，這還不包括其他生活開銷。

　　黃昱稱，PKU患兒要想跟正常孩子一樣成長，需要終身治療。

　　按60年計(jì)算，依目前費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)，欣欣一生治療成本至少100萬。

　　PKU聯(lián)盟負(fù)責(zé)人趙寧的孩子也患有PKU，因是北京戶籍，由此享受的待遇有所不同。

　　北京市政府給0-6歲患兒提供免費(fèi)定額定量的特制蛋白粉，這可以節(jié)約數(shù)千元開銷?？珊⒆右坏┻^6歲，她每月給孩子的特食花銷可能達(dá)6000元，總花銷超過1萬元，記者按其孩子每年花銷10萬元保守估算，他們60歲時(shí)要花掉近600萬元治療費(fèi)用。這對一個(gè)普通家庭來說，可謂天文數(shù)字。

　　這還只是經(jīng)典型PKU的治療成本，非經(jīng)典型即BH4缺乏癥的成本有多高呢？

　　趙寧說，以前市場上賣的BH4制劑是瑞士一家實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)的化學(xué)制劑，較便宜，但并未獲得我國衛(wèi)生部門的批準(zhǔn)。2010年，名為科望的藥品獲藥監(jiān)局審批進(jìn)入國內(nèi)市場后，BH4制劑就停產(chǎn)了。目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費(fèi)用在17000元左右。這樣算來，患兒一生的治療成本無法想象。

　　“很多患者發(fā)來信息，放棄治療了”。趙寧稱，這意味著將有一大批孩子面臨逐漸癡呆的絕境。

　　煎熬的家人

　　“有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區(qū)的家長和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家”

　　中午，鄭玉英開始給兩個(gè)孩子做飯。一把蒜苗和一個(gè)胡蘿卜，這些都是低苯丙氨酸蔬菜，她幾乎記得住所有日常蔬菜的苯丙氨酸含量。

　　她將蒜苗和胡蘿卜切碎，小心翼翼地在電子秤上稱量兩種菜的重量。

　　粗略計(jì)算后，她放心地將蒜苗和胡蘿卜混在一起，撒鹽，搟面，將蒜苗和胡蘿卜鋪在面團(tuán)上，裹起來，再切開，特食花卷便成型了。

　　將花卷放進(jìn)蒸鍋里，她又開始準(zhǔn)備自己的飯菜。

　　“基本上每頓飯都得做兩次”，鄭玉英說。

　　因PKU患者身體不能代謝蛋白質(zhì)中的特殊氨基酸，終身要控制食用肉、奶、蛋、豆等常見高蛋白食物，每頓飯要精確稱量苯丙氨酸含量。

　　夫妻倆一度將小勇放在河北家鄉(xiāng)留給父母照看，雙雙進(jìn)紡織廠打工。

　　特食做起來很麻煩，正常食物怎么會是毒藥？家里沒人相信。家人照例給孩子吃正常食物。

　　小勇2歲零3個(gè)月還不能講話。鄭玉英夫婦不得不將小勇接到身邊，給他吃特食，正常治療了4年，吃到6歲時(shí)，小勇智力出現(xiàn)好轉(zhuǎn)。

　　可紡織廠倒閉，夫妻倆雙雙失業(yè)，經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，小勇的特食中斷。

　　“現(xiàn)在，吃飯穿衣基本能自理，也記得從學(xué)校回家的路”，小勇在金盞鄉(xiāng)的一個(gè)農(nóng)民工子弟學(xué)校讀學(xué)前班，這是唯一接收小勇的學(xué)校。鄭玉英滿心感激。

　　甚至，她曾想過將兩個(gè)孩子放到某個(gè)地鐵站后悄悄離開，可一想到他們將流落街頭，她又于心不忍。

　　兩個(gè)孩子都能吃上特食，都能進(jìn)學(xué)校讀書，是鄭玉英眼前最大的愿望。

　　PKU孩子還面臨著精神上的傷害。

　　“有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區(qū)的家長和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家?！睋?jù)PKU聯(lián)盟負(fù)責(zé)人趙寧介紹，在PKU聯(lián)盟的群體中，鄭玉英似的家庭比比皆是，他們大多生活在社會底層，靠節(jié)衣縮食維持一家人生計(jì)。眾多家長，依然如鄭玉英一樣，在責(zé)任中煎熬。

　　“抱團(tuán)”取暖

　　5年來，加入聯(lián)盟的會員已達(dá)1500多人，但PKU聯(lián)盟至今仍未獲得注冊認(rèn)可

　　趙寧是這個(gè)聯(lián)盟的創(chuàng)立者，2008年，新生的女兒確診PKU后，她的月子是在絕望中度過的，最后在丈夫和其他家長的幫助下才走出陰影。也正因?yàn)樗私釶KU的家長承受的壓力，她不惜辭職，既照顧女兒，又讓PKU家長們，能相互幫助，走出困境。

　　“這個(gè)病是遺傳代謝病，醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)都不給這些孩子上，所有的重?fù)?dān)都壓在家庭身上，北京很多家庭都是外地來打工的，還有一些年輕人剛剛工作有了孩子，哪有這么大的經(jīng)濟(jì)能力?！壁w寧說，PKU聯(lián)盟除了常規(guī)的家長互助交流，還請來專家開設(shè)PKU特食面點(diǎn)制作培訓(xùn)班、進(jìn)行PKU治療知識講座，多次與國外PKU自救組織聯(lián)系尋求互助。此外，他們還聯(lián)合家長宣傳PKU病種，呼吁國家將PKU納入醫(yī)保，呼吁為罕見病立法。

　　2009年至2010年，他們曾3次聯(lián)名致信北京市政府，懇請國家將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保。不久，北京市針對新生兒PKU項(xiàng)目篩查由收費(fèi)變?yōu)槊赓M(fèi)。

　　趙寧還帶領(lǐng)家長給相關(guān)部門寫信，呼吁將PKU患者治療納入醫(yī)保，呼吁關(guān)注PKU群體，呼吁給罕見病立法。但呼聲極微，舉步維艱。

　　5年來，加入聯(lián)盟的會員已達(dá)1500多人，但PKU聯(lián)盟至今仍未獲得注冊認(rèn)可。

　　■ 分析

　　北京經(jīng)銷商：一年賣出18罐高價(jià)藥

　　專家稱價(jià)格高昂主因是市場狹小和專利支付，呼吁國家給予政策幫扶，建罕見病救助機(jī)制

　　曾有PKU聯(lián)盟志愿者調(diào)查得知，每斤成本僅需5元左右的特制大米，市場價(jià)格高達(dá)15元。

　　為節(jié)約成本，不少患者只好找到大陸一些生產(chǎn)BH4藥片原料的廠家購買BH4粉末，這種粉末從未臨床試驗(yàn)過，是禁止向患者家屬出售的。廠家拒絕直接售賣，患者家屬便通過中間人購買，盡管有治療風(fēng)險(xiǎn)，但粉末售價(jià)仍貴達(dá)700元/克。

　　特食為何價(jià)格如此之高？北京大學(xué)黃昱博士認(rèn)為，治療PKU的所有特食和藥品的生產(chǎn)程序都不難，造成價(jià)格高昂的原因可能是市場狹小和專利支付。

　　北京銷售點(diǎn)高價(jià)藥賣不動

　　2011年5月26日，默克雪蘭諾公司高調(diào)宣布，其公司產(chǎn)品科望是唯一獲得中國藥監(jiān)局批準(zhǔn)的治療BH4缺乏癥的藥品。該藥隨后在大陸上市，售價(jià)為全球統(tǒng)一價(jià)，8815元一罐。

　　資料顯示，科望生產(chǎn)廠家德國默克雪蘭諾公司在美國和加拿大外的市場享有科望銷售獨(dú)家代理權(quán)。

　　事實(shí)上，科望在國內(nèi)的銷量極少。

　　默克雪蘭諾公司中國總部咨詢員向記者證實(shí)，在中國，患者買科望藥片的極少，國內(nèi)只在北京和上海分別設(shè)了一個(gè)銷售點(diǎn)。

　　其中一個(gè)銷售點(diǎn)北京科園信海醫(yī)藥經(jīng)營有限公司門店工作人員介紹，目前科望的存貨還有90余罐，均為2011年科望進(jìn)入中國時(shí)首批藥片，這批藥將于今年5月31日到期，目前還未接到該公司新藥到貨的通知，而截至4月中旬，該店僅銷售出18罐科望藥片，約占進(jìn)貨量的16%。

　　企業(yè)前期投入大市場小

　　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院教授黃尚志稱，科望這種藥因適用人群相對狹小，專業(yè)上稱之為孤兒藥，國家沒有補(bǔ)助，一般公司都不會去生產(chǎn)，即使有補(bǔ)助，生產(chǎn)這種藥物的利潤空間也是有限的，藥價(jià)高可以理解。

　　我國目前還缺乏相關(guān)幫扶政策，缺乏對研究和引進(jìn)PKU治療藥物企業(yè)的扶持。在引進(jìn)和研發(fā)過程缺乏優(yōu)先審批、簡化流程等措施，甚至還存在較高門檻。

　　國內(nèi)一家生產(chǎn)BH4原材料的廣州匯鑫科技有限公司負(fù)責(zé)人楊先生透露，一個(gè)藥品生產(chǎn)資質(zhì)申請下來至少要好幾千萬，這筆投入不劃算，而且國家對這類企業(yè)沒有任何幫扶政策，所以業(yè)內(nèi)企業(yè)都不愿去做。

　　黃尚志建議，國家應(yīng)對相關(guān)企業(yè)進(jìn)行扶持，如果政府沒能力買單，就應(yīng)制定一個(gè)辦法解決這個(gè)問題，例如由國家、醫(yī)保、社保、社會組織、患者家長個(gè)人分?jǐn)傔@筆費(fèi)用。

　　呼吁制定罕見病防治法

　　全國有涉及近2萬個(gè)家庭的30種罕見病患者，通過各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，分享治療經(jīng)驗(yàn)，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再孤獨(dú)。由于我國罕見病救助保障機(jī)制的缺失，社會力量成為這一領(lǐng)域的有生力量。

　　公益律師張志偉認(rèn)為，除對相關(guān)企業(yè)政策扶持，我國還應(yīng)盡快制定《罕見病防治法》，統(tǒng)一罕見病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，建立科學(xué)系統(tǒng)的罕見病救助保障機(jī)制，為罕見病救助明確法律依據(jù)。

　　事實(shí)上，從目前我國立法來說，PKU患者沒有任何特殊待遇，甚至連一般公民享有的醫(yī)療保險(xiǎn)，也不能享受。

　　張志偉建議將PKU治療納入社會保險(xiǎn)體系，將罕見病治療藥物納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄，使患者能享受基本醫(yī)療保障。從政策和法規(guī)入手，調(diào)動國家和社會力量，為PKU解圍。

　　【國外的做法】

　　●加拿大：PKU患兒從查出到長大，所有PKU專用奶粉、營養(yǎng)粉、主食和零食全部由政府買單。

　　●美國：各州不一樣，但都管到18歲，18歲后還有保險(xiǎn)公司負(fù)擔(dān)部分費(fèi)用。

　　●日本：PKU患者20歲前政府全部負(fù)擔(dān)，20歲后政府負(fù)擔(dān)70%的治療、特食費(fèi)用，個(gè)人負(fù)擔(dān)30%。對育齡婦女在懷孕期間提供免費(fèi)特食，或提供合理比例特食。

　　【國內(nèi)的做法】

　　●北京：對于北京戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。

　　●山西：設(shè)立治療基金，為篩查后確診的PKU患兒提供3萬元特殊食品，36次免費(fèi)檢測。

　　●項(xiàng)目：希望花開基金專注于PKU群體開展救助活動，對PKU家庭一次性發(fā)放救助金5000元，但救助能力有限。