骨質(zhì)疏松癥的病變復雜，新近研究發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生與基因異常有一定關(guān)系，以下四種基因異常可能與骨質(zhì)疏松發(fā)病有關(guān)。

1、維生素D受體基因

維生素D是骨代謝通路上重要的調(diào)節(jié)因素之一，主要通過調(diào)控小腸鈣的吸收、成骨細胞和破骨細胞的功能、甲狀旁腺激素的生成和腎臟25-羥-維生素D的羥化等過程維持骨、鈣的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。

2、雌激素受體1基因

雌激素通過調(diào)節(jié)骨質(zhì)的代謝、峰值骨量的獲得以及抑制骨量的丟失，對骨骼的生長和骨量的維持起重要作用，大量研究表明雌激素對于維持骨的動態(tài)平衡是必不可少的。

3、Ⅰ、Ⅳ型膠原蛋白基因

Ⅰ、Ⅳ型膠原蛋白基因是骨里面含量最豐富的膠原蛋白。該基因位于染色體17q21.3-q22。多數(shù)研究集中在分析位于內(nèi)含子1的Sp1結(jié)合位點上的一個多態(tài)標記（G>T），有研究發(fā)現(xiàn)這一位點是一個功能性變異位點，可以改變膠原α1與α2的比例，從而導致骨折的發(fā)生。

4、低密度脂蛋白受體樣蛋白-5基因

低密度脂蛋白受體樣蛋白-5基因是一種細胞膜表面蛋白，屬于低密度脂蛋白受體家族中一員，與骨質(zhì)疏松癥關(guān)系密切，其機制可能與骨量和成骨細胞功能有關(guān)。