小兒地中海貧血是一種嚴(yán)重的疾病，它也是一種不容易治療的疾病，對于這樣的疾病，我們主要是做好預(yù)防性的工作，防止疾病患兒的發(fā)生。

小兒地中海貧血遺傳幾率

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

在我國，廣東、廣西、海南等省區(qū)發(fā)病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為帶因者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

小兒地中海貧血癥狀

1、β地中海貧血

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

重型：又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。

1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

輕型：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

2、a地中海貧血

靜止型：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01-0.02，但3個月后即消失。

輕型：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血Hb Barts含量為0、034-0.140，于生后6個月時完全消失。

中間型：又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

重型：又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

小兒地中海貧血治療

1、一般療法：平時注意休息和補充營養(yǎng)，多吃富含維生素E和葉酸的食物。

2、輸注濃縮紅細(xì)胞：

（1）高量輸血：這種方法是先反復(fù)給患兒輸濃縮紅細(xì)胞，當(dāng)患兒血液中血紅蛋白的含量達(dá)到120-140g/L時暫停，等患兒3-4周后血紅蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低時注輸濃縮紅細(xì)胞10-15ml/kg，使得孩子的血紅蛋白含量會到100g/L以上。這樣能使胃腸道降低對鐵的吸收，壓制脾臟繼續(xù)腫大的趨勢，糾正機(jī)體缺氧的狀態(tài)。

（2）低量輸血：中等量的輸血能暫時挽回瀕臨死亡的重度患者，使他們的HB含量穩(wěn)定在60-70g/L的水平。但隨著患者的年齡增長，這種方式的治療效力越來越有限，不少患者在如此維持治療十年后由于器官逐漸衰竭而逝世。

3、切除脾臟：適用于脾腫大的中度貧血病人。切除脾臟會使免疫力降低，所以應(yīng)在孩子滿5歲后進(jìn)行且需嚴(yán)格掌控好適應(yīng)癥。

4、造血干細(xì)胞移植：移植包括四個部分，分別為骨髓移植（BMT）、外周血造血干細(xì)胞移植（PBSC）、宮內(nèi)造血干細(xì)胞移植（ IUHCT）和臍血移植（BMT）。目前獨有此手術(shù)能根治地貧，有經(jīng)濟(jì)能力且有移植來源的病人應(yīng)盡早進(jìn)行。

5、鐵鰲合劑：此治療方法適用于因長時間大量輸血或是胃腸道增加對鐵的攝取等原因造成體內(nèi)鐵過量（一般為大于20克）的患者。鐵鰲合劑能讓鐵通過排尿和排遺流出體內(nèi)，然而它并不能抑制胃腸道繼續(xù)吸收鐵。一般建議2-3歲后或是有明顯的鐵負(fù)荷過重才使用鐵鰲合劑。目前常使用去鐵敏加注氯化鈉溶液或重蒸餾水進(jìn)行皮下注射。目前，國外已經(jīng)研發(fā)出了口服劑，但經(jīng)濟(jì)成本相當(dāng)高。

6、基因活化治療：用化學(xué)藥物來改變基因的狀。但目前此項技術(shù)仍在探索中，臨床使用很少。

小兒地中海貧血預(yù)防

1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。

2、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。