小兒地中海貧血是一種嚴(yán)重的疾病，它也是一種不容易治療的疾病，對(duì)于這樣的疾病，我們主要是做好預(yù)防性的工作，防止疾病患兒的發(fā)生。

小兒地中海貧血遺傳幾率

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

在我國(guó)，廣東、廣西、海南等省區(qū)發(fā)病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

小兒地中海貧血癥狀

1、β地中海貧血

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

重型：又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3-12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨。

1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

輕型：患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

2、a地中海貧血

靜止型：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.01-0.02，但3個(gè)月后即消失。

輕型：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽(yáng)性，HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Barts含量為0、034-0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

中間型：又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

重型：又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

小兒地中海貧血治療

1、一般療法：平時(shí)注意休息和補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，多吃富含維生素E和葉酸的食物。

2、輸注濃縮紅細(xì)胞：

（1）高量輸血：這種方法是先反復(fù)給患兒輸濃縮紅細(xì)胞，當(dāng)患兒血液中血紅蛋白的含量達(dá)到120-140g/L時(shí)暫停，等患兒3-4周后血紅蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低時(shí)注輸濃縮紅細(xì)胞10-15ml/kg，使得孩子的血紅蛋白含量會(huì)到100g/L以上。這樣能使胃腸道降低對(duì)鐵的吸收，壓制脾臟繼續(xù)腫大的趨勢(shì)，糾正機(jī)體缺氧的狀態(tài)。

（2）低量輸血：中等量的輸血能暫時(shí)挽回瀕臨死亡的重度患者，使他們的HB含量穩(wěn)定在60-70g/L的水平。但隨著患者的年齡增長(zhǎng)，這種方式的治療效力越來(lái)越有限，不少患者在如此維持治療十年后由于器官逐漸衰竭而逝世。

3、切除脾臟：適用于脾腫大的中度貧血病人。切除脾臟會(huì)使免疫力降低，所以應(yīng)在孩子滿5歲后進(jìn)行且需嚴(yán)格掌控好適應(yīng)癥。

4、造血干細(xì)胞移植：移植包括四個(gè)部分，分別為骨髓移植（BMT）、外周血造血干細(xì)胞移植（PBSC）、宮內(nèi)造血干細(xì)胞移植（ IUHCT）和臍血移植（BMT）。目前獨(dú)有此手術(shù)能根治地貧，有經(jīng)濟(jì)能力且有移植來(lái)源的病人應(yīng)盡早進(jìn)行。

5、鐵鰲合劑：此治療方法適用于因長(zhǎng)時(shí)間大量輸血或是胃腸道增加對(duì)鐵的攝取等原因造成體內(nèi)鐵過(guò)量（一般為大于20克）的患者。鐵鰲合劑能讓鐵通過(guò)排尿和排遺流出體內(nèi)，然而它并不能抑制胃腸道繼續(xù)吸收鐵。一般建議2-3歲后或是有明顯的鐵負(fù)荷過(guò)重才使用鐵鰲合劑。目前常使用去鐵敏加注氯化鈉溶液或重蒸餾水進(jìn)行皮下注射。目前，國(guó)外已經(jīng)研發(fā)出了口服劑，但經(jīng)濟(jì)成本相當(dāng)高。

6、基因活化治療：用化學(xué)藥物來(lái)改變基因的狀。但目前此項(xiàng)技術(shù)仍在探索中，臨床使用很少。

小兒地中海貧血預(yù)防

1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長(zhǎng)與正常人無(wú)異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。

2、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。