【閱讀專題：專家全面解析致畸胎因素】痛苦并快樂(lè)著，擔(dān)心并幸福著的準(zhǔn)媽媽們，不管懷孕多艱難多幸福，預(yù)防懷上畸形胎兒才是最大的工程！…… [詳細(xì)]

　　導(dǎo)致嬰兒畸形的原因是什么?

　　造成胎兒畸形的原因主要有三種，一種是遺傳基因缺陷導(dǎo)致胎兒畸形，屬近親婚配或有家族遺傳性疾病者婚配最易發(fā)生此類(lèi)問(wèn)題;另一種是非遺傳性基因缺陷導(dǎo)致胎兒畸形，往往是由于孕婦在懷孕期間對(duì)致畸因素忽視所致。第三是綜合因素，也就是在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形。

　　一、環(huán)境因素

　　(一)生物因素

　　1.疹病毒：如果孕婦在妊娠的前兩個(gè)月感染了風(fēng)疹病毒，胎兒可出現(xiàn)白內(nèi)障和心臟畸形，還可出現(xiàn)小頭、小眼、先天性耳聾等畸形。

　　2.巨細(xì)胞病毒：是通過(guò)胎盤(pán)膜直接作用于胚胎而致畸的，感染的時(shí)間越早危險(xiǎn)性越大。最常出現(xiàn)的畸形的小頭、小眼、腦積水、先天性耳聾、智力低下等。

　　3. 水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內(nèi)障、小眼球、視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等。

　　4. 弓形蟲(chóng)感染：主要表現(xiàn)為眼的疾患，90%有脈絡(luò)膜炎，50%～60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。

　　5.其他還有單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等。

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　　(二)物理因素

　　已確認(rèn)的物理性致畸因子有射線和機(jī)械性損傷，還有一些物理因子，如：高溫等。

　　射線是發(fā)現(xiàn)最早、研究最多的一種物理致畸因子。孕婦在妊娠早期接受大音劑量的X射線、鐳射、放射碘等，可引起胎兒小頭、智力低下、骨發(fā)育不全、甲狀腺發(fā)育不全等畸形。

　　診斷量的X射線或放射性同位素一般不會(huì)引起胎兒畸形，但可能干擾神經(jīng)細(xì)胞的分化，從而影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。應(yīng)盡量避免接受大劑量的射線，即便是診斷量的射線也應(yīng)謹(jǐn)慎從事。并且從事放射性工作的孕婦更應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)，妊娠早期最好暫時(shí)回避。${FDPageBreak}

　　(三)藥物因素

　　自6O年代孕婦服用“反應(yīng)?！币鹫痼@世界的畸胎事件后，醫(yī)藥界對(duì)藥物的致畸作用給予相當(dāng)重視，并對(duì)藥物進(jìn)行了廣泛嚴(yán)格的致畸檢測(cè)。

　　由于妊娠不同階段胚胎發(fā)育的特點(diǎn)，藥物致畸作用也各不相同。對(duì)反應(yīng)停致畸作用分析表明，在妊娠后第20天～30天服藥較易發(fā)生畸胎。但一般說(shuō)來(lái)，在妊娠的前3個(gè)月中用藥易致畸形，因這時(shí)受精卵正處在相繼分化和聯(lián)合階段，各系統(tǒng)尚未完全形成，易受藥物的影響。妊娠4個(gè)月以上胎兒各器官已形成，藥物已不再有致畸作用。除反應(yīng)停外，劉主任還羅列出下述藥物有或可能有致畸作用，她特別強(qiáng)調(diào)孕婦在頭3個(gè)月中應(yīng)禁用或小心使用。

　　1.抗腫瘤藥如氨甲喋啶易引起流產(chǎn)和無(wú)腦、腦積水、腭裂等畸形，與它種抗癌藥合用危險(xiǎn)性更大。還有馬利蘭、苯丁酸氮芥、6一巰基嘌呤、環(huán)磷酰胺、去乙酰甲基水仙堿、癌寧、長(zhǎng)春堿、烏拉坦 及碘治療或骨盆放射，都可引起胎兒畸形。

　　2. 某些激素，如性激素，均有不同程度的致畸作用，可引起多種先天畸形。孕期婦女如果懷孕后仍然口服激素類(lèi)避孕藥，對(duì)胎兒就有致畸的危險(xiǎn)。

　　3.抗糖尿病藥。有報(bào)道甲磺丁脲和氯磺丙脲引起死胎、新生兒死亡、多發(fā)性畸形和兔唇。

　　4. 某些治療精神病的藥物，如酚噻嗪、溴化鋰、安非他明。

　　5.抗驚、鎮(zhèn)靜安定藥，如苯妥因鈉、去氧苯巴比妥、苯巴比妥 都能引起胎兒兔唇和腭裂;氯丙嗪可引起視網(wǎng)膜病變;氟哌啶醇可引起四肢畸形，眠爾通、安定、利眠寧也可致畸胎。

　　6.抗抑郁藥丙咪嗪可引起胎兒骨畸形和兔唇;苯丙胺可致心臟缺損、大血管異位及畸形足等。

　　7. 某些抗凝血藥，西醫(yī)里很多活血化瘀的藥物，抗凝血藥

　　為防止藥物誘發(fā)畸胎，在妊娠頭3個(gè)月應(yīng)避免使用上述藥物;對(duì)新藥致畸性尚未充分了解，一般也應(yīng)避免使用。${FDPageBreak}

　　(四)化學(xué)因素

　　在工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑和防腐劑中，含有一些有致畸作用的化學(xué)物質(zhì)。目前已經(jīng)確認(rèn)的有：某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔铮承﹣喯趸衔?，某些烷基和苯?lèi)化合物，某些農(nóng)藥如敵枯雙，某些重金屬如鉛、砷、鎘、汞等。

　　(五)其他因素

　　洶酒、大量吸煙、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等均有致畸作用。

　　孕期過(guò)量飲酒可引起胎兒酒精綜合征，其表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、小頭、小眼、短眼裂、眼距小等。

　　吸煙的致畸作用越來(lái)越受到重視。每天吸煙不足10支的孕婦，其胎兒出現(xiàn)畸形的危險(xiǎn)性比不吸煙者增加10%;每天吸煙超過(guò)30支的，其危險(xiǎn)性增加到90%。吸煙不僅引起胎兒先天畸形，嚴(yán)重者可導(dǎo)致胎兒死亡和流產(chǎn)。${FDPageBreak}

　　二、基因因素

　　(一)染色體數(shù)量畸形

　　1.21三體綜合癥：即先天愚型，又稱唐氏綜合癥，患兒核型為47，發(fā)生率約1.5‰。40歲以上高齡產(chǎn)婦所生子女，這種畸形率高達(dá)1/80?；純好嫒荽魷?，頸短身矮，瞼裂小，眼距寬，口張舌露，智力低下。

　　2.18三體綜合癥：核型47，發(fā)生率約0.2‰，患兒有多種嚴(yán)重畸形，多于生后兩個(gè)月內(nèi)死亡。

　　3.先天性睪丸發(fā)育不全：核型47，XXY。發(fā)生率1.3‰?；颊唧w高、乳房發(fā)達(dá)、胡須少、睪丸小、無(wú)精子。

　　4.先天性卵巢發(fā)育不全：核型45，XO。發(fā)生率0.7‰。患者矮小、卵巢內(nèi)無(wú)卵泡、乳腺及外生殖器發(fā)育差。

　　5.真兩性畸形：體內(nèi)同時(shí)具有卵巢及睪丸，核型46，XX/46，XY的嵌合體為真兩性畸形。外陰似兩性人，但個(gè)體差異大，第二性征可似男性或女性，一般無(wú)生殖力，罕見(jiàn)。

　　(二)基因突變

　　基因突變的發(fā)生次數(shù)盡管比染色體畸變多，但多不引起畸形，因基因突變引起的畸形遠(yuǎn)比染色體畸變引起的畸形少，基因突變引起的畸形主要有軟骨發(fā)育異常、多指、代謝異常、腎上腺肥大、小頭畸形、無(wú)虹膜、多囊腎、皮膚松垂癥、睪丸女性化綜合征。${FDPageBreak}

　　三、綜合因素

　　環(huán)境因素是通過(guò)引起染色體畸形和基因突變而導(dǎo)致先天畸形，胎兒的遺傳基因決定了它對(duì)致畸因素的敏感程度。在同一地區(qū)同一自然條件下，同時(shí)懷孕的孕婦在一次風(fēng)疹流行中都受到了感染，但其新生兒有的出現(xiàn)畸形，有的卻完全正常。出現(xiàn)這種情況的原因在于，胎兒對(duì)風(fēng)疹病毒的易感性不同，決定這種易感性的主要因素是胎兒的遺傳基因。

　　在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，遺傳因素的影響程度所占比例分別是：先天性心臟畸形為35%，先天性巨結(jié)腸為80%，脊柱裂為60%，無(wú)腦兒為60%，先天性髖關(guān)節(jié)脫位為70%，腭裂為76%，先天性幽門(mén)狹窄為75%。