國(guó)際上已發(fā)現(xiàn)5000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10％。約有50％的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

　　除了其發(fā)病率極低以外，罕見性遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳規(guī)律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。但是，由于它的罕見性，一般綜合醫(yī)院的醫(yī)生通常不容易認(rèn)識(shí)、診斷出遺傳性罕見病。由于常有不同系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，根據(jù)出現(xiàn)各系統(tǒng)癥狀的先后順序，罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經(jīng)科、骨科等不同的科室就診。因此，當(dāng)臨床醫(yī)生遇到一些不能用常見病來解釋的“怪病”，應(yīng)該懷疑到是否有罕見病的可能，并應(yīng)及時(shí)召集相關(guān)科室的醫(yī)師聯(lián)合會(huì)診，以盡早做出明確診斷。

　　像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣，治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。長(zhǎng)期以來，絕大多數(shù)制藥企業(yè)考慮到罕見病藥物的市場(chǎng)需求量小、研發(fā)費(fèi)用昂貴、在未來的銷售中可能無法收回研發(fā)成本等因素，不愿進(jìn)行對(duì)其開發(fā)。直到近年來，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，并在美國(guó)、歐盟等國(guó)的孤兒藥相關(guān)法律的保障下，國(guó)際上才研制出少數(shù)罕見病的治療藥物，包括美國(guó)健贊公司生產(chǎn)和合作的治療戈謝氏病的伊米苷酶、治療法布雷病的阿加糖酶β、治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶、治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶、治療龐貝病的a葡萄糖苷酶等。目前，世界各國(guó)的成千上萬名罕見病患者正在接受這些藥物治療，使這些罕見病患者的病情及生活質(zhì)量得到了大大改善，并正在像正常人一樣為社會(huì)做貢獻(xiàn)。

　　盡管如此，至今仍僅有極少數(shù)的罕見性遺傳病有特效的治療方法，而多數(shù)罕見病只能依靠對(duì)癥治療。而且，由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時(shí)間較晚，導(dǎo)致病變已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是預(yù)防和治療罕見性遺傳病、防止患者發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重后遺癥的重要手段。