獲得性皮膚松弛癥在臨床上表現(xiàn)為皮膚松弛，起皺褶。過度松弛可使皮膚形成有蒂的懸吊，因重力作用而下垂。狹義的皮膚松弛癥特指皮膚彈性纖維先天發(fā)育缺陷而引起的以皮膚松弛下垂為特征的疾病，皮膚松弛表現(xiàn)以面部最為顯著，患者常有眼瞼、面頰頸部松弛和下垂而呈現(xiàn)典型的“獵犬臉”。它不包括繼發(fā)于其他病變引起的皮膚松弛，而且可侵犯人體其他結(jié)締組織，如血管、心臟、肺、泌尿道等。

獲得性皮膚松弛癥的遺傳模式和臨床表現(xiàn)具有多樣性，可分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性皮膚松弛癥通常在出生時(shí)或嬰兒期發(fā)病，起初為水腫性改變，以后水腫處皮膚逐漸出現(xiàn)松弛的皺褶，癥狀逐漸加重，使患者呈現(xiàn)過早衰老的外觀。由于缺乏彈性，皮膚提捏后不能短時(shí)間內(nèi)回復(fù)至原狀。獲得性皮膚松弛癥的主要治療方法是整形外科手術(shù)治療，早期進(jìn)行整形手術(shù)治療不但能改善患者的外觀和功能，對患者心理健康更有積極的作用。

獲得性皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內(nèi)臟器官受累為臨床表現(xiàn)的遺傳性或獲得性結(jié)締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質(zhì)性，根據(jù)其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現(xiàn)較輕，很少累及內(nèi)臟器官，患者可以有較長的生命期；常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見，但癥狀表現(xiàn)較重，常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發(fā)生于創(chuàng)傷和發(fā)熱性皮疹后，全身或局部出現(xiàn)皮膚松弛。

本病與遺傳相關(guān)者其發(fā)病機(jī)制大都已經(jīng)明確，如大部分常染色體顯性遺傳皮膚松弛癥與彈性蛋白基因（ELN）的突變有關(guān)；部分常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥與fibulin-5（FBLN5）基因突變有關(guān)；大部分性聯(lián)遺傳皮膚松弛癥與ATP7A基因突變有關(guān)；但獲得型皮膚松弛癥的發(fā)病機(jī)制至今尚未明確，可能與局部產(chǎn)生過多的彈性蛋白酶有關(guān)，尤其是炎癥后引起的患者；也有的與缺乏彈性纖維酶的抑制劑有關(guān)；此外，本病部分患者皮損的發(fā)生與藥物不良反應(yīng)有關(guān)，并且在彈性纖維上發(fā)現(xiàn)有免疫球蛋白沉積，提示本病部分患者的發(fā)病與免疫有關(guān)。