什么是獲得性皮膚松弛癥
獲得性皮膚松弛癥在臨床上表現(xiàn)為皮膚松弛,起皺褶。過度松弛可使皮膚形成有蒂的懸吊,因重力作用而下垂。狹義的皮膚松弛癥特指皮膚彈性纖維先天發(fā)育缺陷而引起的以皮膚松弛下垂為特征的疾病,皮膚松弛表現(xiàn)以面部最為顯著,患者常有眼瞼、面頰頸部松弛和下垂而呈現(xiàn)典型的“獵犬臉”。它不包括繼發(fā)于其他病變引起的皮膚松弛,而且可侵犯人體其他結締組織,如血管、心臟、肺、泌尿道等。
獲得性皮膚松弛癥的遺傳模式和臨床表現(xiàn)具有多樣性,可分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性皮膚松弛癥通常在出生時或嬰兒期發(fā)病,起初為水腫性改變,以后水腫處皮膚逐漸出現(xiàn)松弛的皺褶,癥狀逐漸加重,使患者呈現(xiàn)過早衰老的外觀。由于缺乏彈性,皮膚提捏后不能短時間內(nèi)回復至原狀。獲得性皮膚松弛癥的主要治療方法是整形外科手術治療,早期進行整形手術治療不但能改善患者的外觀和功能,對患者心理健康更有積極的作用。
獲得性皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內(nèi)臟器官受累為臨床表現(xiàn)的遺傳性或獲得性結締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質性,根據(jù)其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現(xiàn)較輕,很少累及內(nèi)臟器官,患者可以有較長的生命期;常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見,但癥狀表現(xiàn)較重,常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發(fā)生于創(chuàng)傷和發(fā)熱性皮疹后,全身或局部出現(xiàn)皮膚松弛。
本病與遺傳相關者其發(fā)病機制大都已經(jīng)明確,如大部分常染色體顯性遺傳皮膚松弛癥與彈性蛋白基因(ELN)的突變有關;部分常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥與fibulin-5(FBLN5)基因突變有關;大部分性聯(lián)遺傳皮膚松弛癥與ATP7A基因突變有關;但獲得型皮膚松弛癥的發(fā)病機制至今尚未明確,可能與局部產(chǎn)生過多的彈性蛋白酶有關,尤其是炎癥后引起的患者;也有的與缺乏彈性纖維酶的抑制劑有關;此外,本病部分患者皮損的發(fā)生與藥物不良反應有關,并且在彈性纖維上發(fā)現(xiàn)有免疫球蛋白沉積,提示本病部分患者的發(fā)病與免疫有關。
(責任編輯:楊綺琴 )
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