在醫(yī)學知識日漸普及的今天，年輕夫妻在計劃要孩子時，大多會去醫(yī)院咨詢醫(yī)生，并進行一次健康檢查，以確定雙方的身體狀況是否適合孕育，這無疑是一件大好事。遺憾的是好事沒能做圓滿，漏掉了一些不該漏掉的項目，以致招來麻煩甚至災難者也不乏其例，前車之鑒不可忘懷哦。

查血壓時，只要挽起袖子一亮出胳膊，醫(yī)生一兩分鐘就搞定，可謂“伸手”之勞。糟糕的是如此簡捷的一項檢查往往被不少女性有意無意地“省略”了。她們不知道，女性孕前測量血壓意義重大，關(guān)系到孕母與胎兒雙方的安全。一些悲劇的發(fā)生，就是省略了“伸手”之勞闖的禍。

一位叫明芳的孕婦臨產(chǎn)了，到一家衛(wèi)生所分娩，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她有輕度水腫，懷疑她攀上了妊娠高血壓綜合征（簡稱妊高癥），可一量血壓僅有120/80毫米汞柱，屬于正常范圍。由于她在孕前沒有查血壓，醫(yī)生不知道孕前的血壓值，無法做比較，因而不能確診為妊高癥，故未再做進一步治療，一切都按正常分娩來準備。

意外發(fā)生了，分娩進行中明芳突然出現(xiàn)險情：先是頭痛，接著口鼻出血，隨即進入昏迷狀態(tài)。雖然被緊急送入大醫(yī)院救治，但錯過了最佳治療時機，大醫(yī)院也無力回天，眼睜睜地看著母子倆在家人的悲戚聲中辭世。

然而，與明芳情況相似的娟秀卻是“柳暗花明”。娟秀臨近產(chǎn)期時，也出現(xiàn)了頭痛伴有下肢水腫等癥狀，醫(yī)生測量其血壓與明芳一樣，為120/80毫米汞柱，但幸運的是娟秀在孕前測量過血壓，數(shù)值是90/60毫米汞柱，前后一比較，血壓值明顯上升了，符合妊高癥的診斷標準（等于或大于130 /90毫米汞柱，或較孕前增加30/15毫米汞柱），于是確認為妊高癥，并制定了一整套救治措施，結(jié)果經(jīng)剖宮產(chǎn)分娩，母子平安。

兩個病例，情況也相同，而命運卻有生死之別，關(guān)鍵就在于孕前的“伸手之勞”。其實奧秘并不復雜，因為女性懷孕后生理上會發(fā)生一系列變化，血壓很容易受到影響而發(fā)生波動，或升高或降低，此時極需要與孕前的基礎(chǔ)血壓作比較，以確認是不是病態(tài)（如妊高癥），好讓醫(yī)生心中有數(shù)，提前做好救治的準備。

要知道，妊高癥非同小可，是孕期特有的病癥，大多發(fā)生在孕20周與產(chǎn)后兩周，表現(xiàn)為高血壓、水腫、蛋白尿，嚴重者抽搐甚至昏迷，是孕產(chǎn)婦的常見“殺手”之一。

說到這里你該明白了，孕前血壓是一個重要的監(jiān)測指標，關(guān)系到母胎兩條生命的安危，故孕前的“伸手之勞”絕對不可省略。

產(chǎn)前可以診斷的遺傳病

染色體病

由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

X連鎖遺傳病

已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質(zhì)代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。