孕前檢查不全釀悲劇 產前可以診斷出遺傳病
在醫(yī)學知識日漸普及的今天,年輕夫妻在計劃要孩子時,大多會去醫(yī)院咨詢醫(yī)生,并進行一次健康檢查,以確定雙方的身體狀況是否適合孕育,這無疑是一件大好事。遺憾的是好事沒能做圓滿,漏掉了一些不該漏掉的項目,以致招來麻煩甚至災難者也不乏其例,前車之鑒不可忘懷哦。
查血壓時,只要挽起袖子一亮出胳膊,醫(yī)生一兩分鐘就搞定,可謂“伸手”之勞。糟糕的是如此簡捷的一項檢查往往被不少女性有意無意地“省略”了。她們不知道,女性孕前測量血壓意義重大,關系到孕母與胎兒雙方的安全。一些悲劇的發(fā)生,就是省略了“伸手”之勞闖的禍。
一位叫明芳的孕婦臨產了,到一家衛(wèi)生所分娩,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她有輕度水腫,懷疑她攀上了妊娠高血壓綜合征(簡稱妊高癥),可一量血壓僅有120/80毫米汞柱,屬于正常范圍。由于她在孕前沒有查血壓,醫(yī)生不知道孕前的血壓值,無法做比較,因而不能確診為妊高癥,故未再做進一步治療,一切都按正常分娩來準備。
意外發(fā)生了,分娩進行中明芳突然出現(xiàn)險情:先是頭痛,接著口鼻出血,隨即進入昏迷狀態(tài)。雖然被緊急送入大醫(yī)院救治,但錯過了最佳治療時機,大醫(yī)院也無力回天,眼睜睜地看著母子倆在家人的悲戚聲中辭世。
然而,與明芳情況相似的娟秀卻是“柳暗花明”。娟秀臨近產期時,也出現(xiàn)了頭痛伴有下肢水腫等癥狀,醫(yī)生測量其血壓與明芳一樣,為120/80毫米汞柱,但幸運的是娟秀在孕前測量過血壓,數(shù)值是90/60毫米汞柱,前后一比較,血壓值明顯上升了,符合妊高癥的診斷標準(等于或大于130 /90毫米汞柱,或較孕前增加30/15毫米汞柱),于是確認為妊高癥,并制定了一整套救治措施,結果經剖宮產分娩,母子平安。
兩個病例,情況也相同,而命運卻有生死之別,關鍵就在于孕前的“伸手之勞”。其實奧秘并不復雜,因為女性懷孕后生理上會發(fā)生一系列變化,血壓很容易受到影響而發(fā)生波動,或升高或降低,此時極需要與孕前的基礎血壓作比較,以確認是不是病態(tài)(如妊高癥),好讓醫(yī)生心中有數(shù),提前做好救治的準備。
要知道,妊高癥非同小可,是孕期特有的病癥,大多發(fā)生在孕20周與產后兩周,表現(xiàn)為高血壓、水腫、蛋白尿,嚴重者抽搐甚至昏迷,是孕產婦的常見“殺手”之一。
說到這里你該明白了,孕前血壓是一個重要的監(jiān)測指標,關系到母胎兩條生命的安危,故孕前的“伸手之勞”絕對不可省略。
產前可以診斷的遺傳病
染色體病
由于染色體數(shù)目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種,大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩,智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見,
X連鎖遺傳病
已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B,假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥,、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕,男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發(fā)病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發(fā)病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發(fā)病,故產前診斷后留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應,這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成,或合成數(shù)量或結構異常,結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行,即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?;蚧鹦歉淖儯虼嗽谧霎a前診斷時,必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷,否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養(yǎng)的或未經培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷,這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來,基因診斷的興起和發(fā)展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對DNA進行直接分析,不必再取羊水檢查。
先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發(fā)病率最高。此外,常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷,在很大程度上都有可能在產前發(fā)現(xiàn)。
(責任編輯:吳潔媚 )
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