PKU 即苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施以及預(yù)后等方面都具有一定特點(diǎn)。

1. 發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變是導(dǎo)致 PKU 的主要原因。這種基因突變可以是遺傳自父母，也可能是自身新發(fā)突變。突變使得酶的活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝受阻。

2. 癥狀表現(xiàn)：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)淡黃、尿液和汗液有鼠尿味等。隨著年齡增長(zhǎng)，可能會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、行為異常等。

3. 診斷方法：通過(guò)新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，是早期診斷 PKU 的重要手段。對(duì)于疑似病例，還可進(jìn)行基因檢測(cè)、尿蝶呤分析等進(jìn)一步明確診斷。

4. 治療措施：飲食治療是關(guān)鍵，嚴(yán)格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入。患兒需食用特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等。藥物治療方面，如沙丙蝶呤等可用于部分類(lèi)型的 PKU 患者。

5. 預(yù)后：早期診斷和規(guī)范治療的患兒，智力發(fā)育和生長(zhǎng)發(fā)育可以接近正常水平。但如果治療不及時(shí)或不規(guī)范，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)損害。

總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的遺傳代謝病，但通過(guò)早期篩查、診斷和積極治療，患兒可以獲得較好的預(yù)后，提高生活質(zhì)量。