染色體異常指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)改變，包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、嵌合體、微缺失微重復(fù)綜合征、單親二體等情況。

1. 數(shù)目異常：正常人體細(xì)胞有23對(duì)染色體，當(dāng)染色體數(shù)目多于或少于46條時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)數(shù)目異常。比如常見的唐氏綜合征，患者細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體多了一條，變?yōu)?條，這種額外染色體的出現(xiàn)會(huì)嚴(yán)重影響身體和智力發(fā)育。

2. 結(jié)構(gòu)異常：染色體結(jié)構(gòu)異常是指染色體發(fā)生斷裂、缺失、重復(fù)、倒位、易位等情況。例如，染色體片段缺失會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失，影響基因正常表達(dá)和功能，可能引發(fā)先天性心臟病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等多種問題；染色體易位可能使原本不相鄰的基因位置發(fā)生改變，干擾基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)而影響機(jī)體正常生理功能。

3. 嵌合體：嵌合體是指一個(gè)個(gè)體體內(nèi)存在兩種或兩種以上不同染色體核型的細(xì)胞系。這通常是由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生染色體不分離或染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的。嵌合體患者的臨床表現(xiàn)差異較大，取決于異常細(xì)胞系所占的比例和分布范圍。

4. 微缺失微重復(fù)綜合征：這類異常是指染色體上微小片段的缺失或重復(fù)，常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)，需要借助更先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)，如基因芯片等。微缺失微重復(fù)綜合征可能涉及多個(gè)基因，會(huì)導(dǎo)致多種復(fù)雜的臨床表現(xiàn)，如智力障礙、發(fā)育遲緩、自閉癥等。

5. 單親二體：?jiǎn)斡H二體是指兩條同源染色體都來(lái)自同一親本，而沒有來(lái)自另一親本的相應(yīng)染色體。這可能會(huì)導(dǎo)致某些基因的表達(dá)異常，因?yàn)橛行┗虼嬖谟∮洭F(xiàn)象，即只有來(lái)自父方或母方的等位基因才能正常表達(dá)。單親二體可能與一些遺傳性疾病的發(fā)生有關(guān)。

染色體異常涵蓋多種類型，可導(dǎo)致身體結(jié)構(gòu)、功能及智力等多方面問題。染色體異常的原因復(fù)雜，可能與遺傳、環(huán)境等多種因素有關(guān)。若懷疑存在染色體異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。