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染色體異常項目檢查

2012-09-11 10:00:10      家庭醫(yī)生在線

  隨著科技進步,現(xiàn)代檢測技術(shù)越來越先進,產(chǎn)前胎兒染色體異常檢查的結(jié)果也越來越準確。從孕前到產(chǎn)前,準媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術(shù)、母血唐氏癥篩檢等方式來了解胎兒染色體異常的發(fā)生幾率。這些紛繁復(fù)雜的檢查項目想必讓準爸媽們看了很頭大。那么,做還是不做呢,且聽專業(yè)醫(yī)師為你做個完整解析吧!

  什么是染色體異常?最廣為人知的染色體異常疾病,就是唐氏癥。人身上的每一個細胞體都具有46條(23對)染色體,其中包含兩條決定性別的性染色體(女生為XX,男生為XY)。若這46條染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生異常,就稱為染色體異常。

  人們俗知的唐氏癥、愛德華氏癥、透那氏癥等疾病都是因為染色體異常造成的。而唐氏癥寶寶是因為其第21對體染色體比一般人多1個,也就是有47個染色體。染色體發(fā)生異常,可能引起多發(fā)性異常,包括身心機能等各方面的異?;蚣膊?。

  Part 1 懷孕階段

  通過羊膜穿刺獲得胎兒檢體

  約40年前,科學(xué)家成功發(fā)現(xiàn)了如何從羊水中檢查染色體的方法,使得染色體疾病得以在產(chǎn)前診斷中及早發(fā)現(xiàn)。通過羊膜穿刺抽取羊水,從中發(fā)現(xiàn)胎兒有某種染色體異常的幾率平均約為1/300。

  侵襲性檢查的風(fēng)險

  羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查,約在懷孕第16周之后進行。抽取羊水并從中分離及培養(yǎng)胎兒的細胞,可以此檢查胎兒有無染色體異常。由于這是一種侵襲性的檢查,雖然大部分的孕婦很快可以恢復(fù)日?;顒樱粫绊憫言羞^程,然而,仍有約0。1~0。3%的孕婦出現(xiàn)羊膜發(fā)炎、早期破水、早產(chǎn)甚至引起流產(chǎn)的情況。雖然如此,由于胎兒有染色體異常的風(fēng)險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加,這項檢查的好處大于風(fēng)險,因此建議孕媽媽還是要做。

  準爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應(yīng)或是基因晶片等名詞,這些技術(shù)與羊膜穿刺術(shù)有什么關(guān)系?羊膜穿刺術(shù)是取得檢體的一種手段,取得檢體之后,醫(yī)師需要用哪些技術(shù)來診斷這些檢體呢?除了傳統(tǒng)的標準染色體檢查之外,過去最常見的診斷技術(shù)就是染色體螢光原位雜交的反應(yīng),利用這項技術(shù)可以診斷出胎兒染色體中微小缺失異常的情況,由于此類微缺失超出標準染色體檢查的解析度范圍,所以必須利用解析度更高的檢測方式來進行檢測。但是,這項技術(shù)本身具有局限性,一次只能做幾個位點,無法全面診斷。因此,隨著科技的發(fā)展,近年來,它已逐漸被基因晶片檢查所取代。

  檢查項目 羊膜穿刺

  建議時間 懷孕第16周以上

  檢查方式 醫(yī)師在超聲波的指引下,將一根細長的針穿過孕婦肚皮、子宮壁進入羊膜腔,抽取約20ml的羊水。

  a)正常檢體的全基因體基因劑量分析結(jié)果

  b)正常檢體的第二十二號染色體基因劑量分析結(jié)果

  c)患有先天性心臟病的胎兒,經(jīng)基因晶片檢測出CATCH22癥候群,全基因體基因劑量分析結(jié)果。

  d)檢體的第二十二號染色體22q11。2部分可見一段2。65Mb的微片段缺失。

  羊膜穿刺術(shù)建議群體

  年齡34歲以上

  a)此次懷孕經(jīng)超聲波或孕婦血清篩檢發(fā)現(xiàn)異常者

  b)夫婦之一有染色體異常者

  c)有3次以上習(xí)慣性流產(chǎn)者

  d)夫妻是嚴重的單一基因疾病患者或帶因者(例如海洋性貧血)

  e)曾經(jīng)有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損缺兒者

  羊膜穿刺可檢查出的異常疾病

  a)染色體異常疾病(常規(guī))

  b)單基因疾?。ㄒ纻€別疾病加做)

  c)微缺失癥候群(依特殊情形加做)

  染色體的微缺失不易發(fā)現(xiàn)

  除了高危險群體外,在超聲波掃描中發(fā)現(xiàn)異常的準媽媽,也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是,染色體檢查的結(jié)果是百分之百正確的嗎?在過去10年,醫(yī)界逐漸認識到,許多疾病并非傳統(tǒng)染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)的,例如染色體的微缺失,也就是說某條染色體掉了一小塊,由于這一小塊里頭還是有很多基因,所以胎兒也常有多發(fā)性的異常,例如小胖威利癥、威廉氏癥、天使癥候群等約兩三百種的微缺失疾病,這些過去在產(chǎn)前是無法被確切診斷的。

  臨床診斷中發(fā)現(xiàn),在胎兒超聲波檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況中,有15%是微缺失的問題,過去的檢查技術(shù)無法檢測出來,但是,通過基因晶片檢查就可以發(fā)現(xiàn)。

  圖為CATCH22癥候群利用螢光原位雜交分析技術(shù)檢測的結(jié)果。綠色箭頭為具有正常信號的第二十二號染色體,紅色箭頭為具有異常信號的第二十二號染色體。從中可以發(fā)現(xiàn),紅色螢光探針信號已消失。

  基因晶片技術(shù)檢測范圍較廣

  由于基因晶片的發(fā)展,做羊膜穿刺抽羊水的準媽媽,除了做染色體檢查之外,也可以同時做微缺失的疾病檢查,就是考慮加做基因晶片。過去螢光原位雜交反應(yīng)一次只能看到一個微缺失,但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描,死角更少,準確率也更高。

  然而,由于基因晶片屬于新技術(shù),費用相對較高,同時為了尊重父母對生育的選擇與自主性考慮,所以,基因晶片檢測目前仍是一個選項,并不是非做不可。

  a)正常男性的染色體核型分析結(jié)果

  b)此胎兒具有多發(fā)性先天異常,染色體檢驗發(fā)現(xiàn)多了一條染色體,該染色體是由部分第三號染色體與部分第十四號染色體組成。

  善用非侵襲性檢查降低風(fēng)險

  產(chǎn)下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加,但是,由于高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術(shù),即能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的情況,生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據(jù)統(tǒng)計,大部分的唐寶寶并非高齡媽媽所生。

  由于生育年齡在34歲以下的年輕產(chǎn)婦仍占大多數(shù),根據(jù)統(tǒng)計,約有接近80%的唐氏兒是由她們所生。年輕孕媽媽仍有一定的風(fēng)險,只是風(fēng)險比較低,為了避險,建議可以先做非侵入性的唐氏癥篩檢,例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶,或做母血唐氏癥篩檢,若結(jié)果是高危,則建議做羊膜穿刺。

  年輕孕婦應(yīng)進行母血唐氏癥篩檢

  母血唐氏癥篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數(shù),計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高于1/270,則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。

  過去的唐氏癥篩檢是在孕期第16~18周(第二孕期)進行,準確率約為65%。近年來,隨著科技的進步,唐氏癥篩檢的建議時間可提前至懷孕初期(第一孕期),借由高層次超聲波檢查胎兒的頸后透明帶及配合母體血清學(xué)檢查,以計算懷有唐氏兒的危險幾率,準確率可進一步提高為八成以上。

  a)正常胎兒的頸部透明帶。

  b)異常增厚的胎兒頸部透明帶。

  將頸部透明帶檢查列為常規(guī)項目

  除了母血唐氏癥篩檢,近年來醫(yī)界也發(fā)現(xiàn),胎兒頸部透明帶區(qū)的厚度,可以作為預(yù)測胎兒具有染色體異常風(fēng)險的參考指標。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚,而且胎兒的某些先天性異常,例如心臟方面的問題,也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由于這不是一項侵襲性的檢查,因此建議準媽媽不論是否為高齡都要進行。

  不過,他也提醒準爸媽,由于檢查結(jié)果并非百分之百,有些唐氏癥的情況,胎兒頸部透明帶其實也不會增厚,但是檢查結(jié)果還是可以提供一個警訊,讓醫(yī)師能在早期發(fā)現(xiàn)問題并提高警惕。此外,胎兒頸部透明帶的檢查,必須在懷孕初期(11~14周)進行,因此,如果已經(jīng)超過懷孕14周,則不適用這項檢查。

  檢查項目:第一孕期/第二孕期母血唐氏癥篩檢

  建議時間:懷孕第11~14周(第一孕期),懷孕第16~28周(第二孕期)

  檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗(第一孕期及第二孕期)及高層次超聲波胎兒頸后透明區(qū)帶檢測(第一孕期)

  Part 2 懷孕前階段

  胚胎著床前的染色體篩檢

  科技的發(fā)展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前(既懷孕前)階段。然而,基于對生命的尊重,胚胎著床前階段的各項檢查并不適合所有的孕媽媽。

  近年來,醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展,讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦,可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術(shù)來降低產(chǎn)下異常胎兒的風(fēng)險。目前已知的許多遺傳性疾病,每生一胎就有固定的風(fēng)險存在,例如海洋性貧血,每胎有四分之一重癥的機會,其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮癥、脊髓性肌肉萎縮癥等,每胎也有不等的發(fā)生機會。胚胎階段的染色體篩檢,是針對有特定需要的人,可以說是量身訂做的檢查項目。

  各項產(chǎn)前診斷工具示意圖。從中可以發(fā)現(xiàn),超聲波以及染色體檢查所組成的防護網(wǎng),是目前產(chǎn)前檢查的重要把關(guān)者,而基因晶片的運用,則可進一步提高對于先天異常的檢出率。

  幫助不孕癥夫婦提高受孕幾率

  除了針對單一基因疾病做篩檢(PGD),也可以在胚胎著床前做染色體篩檢(PGS),將帶有不正常染色體的胚胎排除掉,植入篩檢結(jié)果正常的胚胎。有些自發(fā)性流產(chǎn)也可能與胎兒染色體異常有關(guān),因此,通過這項篩檢技術(shù),有助于提高不孕癥夫妻成功懷孕的幾率。

  這項篩檢是結(jié)合基因晶片技術(shù)及人工生殖技術(shù),幫助需要進行試管嬰兒的不孕癥夫妻進行人工受孕胚胎的檢測。在胚胎分裂至第三天,取出一個細胞進行檢測,以此排除掉染色體不正常的胚胎,再將正常的胚胎植回母體繼續(xù)發(fā)育。

  這項篩檢并不適用于所有孕媽媽。這是因為一方面取得的細胞比較少,得到的信息也不完整,不能作為最終的診斷,更重要的是,必須配合人工受孕的方式,需要有不孕癥的治療。做試管嬰兒的時候,可以加做基因晶片檢測以確保胚胎沒有染色體異常,但是檢測的用途僅限于提供保障,因此是有其適應(yīng)性的,并不是所有人都要做。

  提醒,假設(shè)沒有不孕癥困擾的夫妻,則不要考慮做這項檢查,可以在懷孕之后,依照懷孕時間,將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏癥篩檢作為常規(guī)檢查項目。若是高齡孕媽媽,則建議做羊膜穿刺。另一方面,即使在胚胎著床前階段已經(jīng)進行了染色體篩檢的孕媽媽,懷孕之后的各項檢查項目仍應(yīng)按時做,不可以隨意省略。

(責任編輯:方徽雯 )

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