血管母細胞瘤可以用注射顯影劑的電腦斷層或是核磁共振掃描來加以診斷。在這些檢查中，注射顯影劑之后，血管母細胞瘤會在腦或是脊髓中顯現(xiàn)出亮白色的病灶。血管母細胞瘤往往會跟一些腫瘤很像，例如腦膜瘤、轉(zhuǎn)移性腦瘤或是一些血管病變，例如動靜脈畸形。

大腦的血管攝影有時候可以用來幫助診斷血管母細胞瘤，因為這類腫瘤擁有豐富的血管分布。在von Hippel Lindau疾病中，血管母細胞瘤是從雙親其中一人中所遺傳下來的基因疾?。@性遺傳）。

因此當一個家庭中有von Hippel Lindau疾病的家族史時，這個家庭的直系后代有可能會一直被此病所折磨。

血管母細胞瘤的檢查診斷

1、小腦星形細胞膠質(zhì)瘤：當以囊性病變?yōu)橹鲿r，壁結節(jié)常較大，可有鈣化，增強掃描壁結節(jié)的強化常較明顯，但不及血管母細胞瘤。MR有時能顯示血管母細胞瘤的瘤體內(nèi)有流空信號的血管影，能為其鑒別診斷提供更多信息。

2、轉(zhuǎn)移瘤：呈結節(jié)狀或環(huán)狀強化的腫塊，結節(jié)的邊緣常規(guī)則、光滑，瘤周水腫更明顯，可為多發(fā)腫塊，且多發(fā)生于中老年人，大多有原發(fā)腫瘤史。一般不難鑒別。