急性髓系白血病的診斷要點有哪些
1、形態(tài)學標準
(l)骨髓原始細胞≥20%(原始細胞除指原粒細胞外,還包括急性原始單核細胞/單核細胞白血病和急性粒單核細胞白血病中的原始和幼稚單核細胞,急性巨核細胞白血病的原始巨核細胞,而急性早幼粒細胞白血病的原始細胞則指異常的早幼粒細胞);細胞化學原始細胞過氧化物酶(MPO)陽性率≥3%。
(2)伴有多系病態(tài)造血AML:以多系病態(tài)造血的形態(tài)學證據(jù)作為確認本亞型的標志。診斷標準為治療前骨髓原始細胞≥20%。且髓細胞系中至少兩系≥50%的細胞有病態(tài)造血。
(3)急性紅白血病中的紅系/粒單核系白血病(相當于FAB分類的AML-M6):診斷標準為紅系前體細胞占骨髓全部有核細胞(ANC)的比例≥50%,原粒細胞占非紅細胞(NEC)的比例≥20%;純紅系白血病的診斷標準為骨髓紅系前體細胞≥80%,且紅系細胞顯示明顯的不成熟和病態(tài)造血,原粒細胞基本缺如或極少。
2、免疫表型特征 AML分類的主要免疫標志
(1)造血祖細胞:CD34,HLA-DR.TdT,CD45
(2)髓細胞系:CD13,CD33,CD15,MPO+,CD117
(3)紅細胞系:抗血型糖蛋白A,抗血紅蛋白A
(4)巨核細胞系:CD41,CD42,CD61 注:+胞漿表達。急性巨核細胞白血?。弘婄R下觀察血小板過氧化物酶(POX)陽性。
3、細胞遺傳學和分子生物學特征
(l)伴有重現(xiàn)性遺傳學異常
AML:已如前述。但當患者被證實有克隆性重現(xiàn)性細胞遺傳學異常t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)時,即使原始細胞<20%,也應診斷為AML。
(2)伴重現(xiàn)性遺傳學異常
AML的受累基因?qū)δ承┗瘜W藥物(尤其是拓撲異構酶Ⅱ抑制劑)有易感性,因而可見于某些治療相關性白血病。凡發(fā)現(xiàn)有與伴重現(xiàn)性遺傳學異常AML相同的染色體核型或融合基因,而AML發(fā)病前又有肯定的化療藥物治療史者,應劃為“治療相關性AML”。
(3)伴多系病態(tài)造血和烷化劑治療
相關性AML常有特征性細胞遺傳學異常,如3q-、-5.5q-、-7、7q-、+8、+9、llq-、12p-、-18、-19、20q-、+21、t(1;7)、t(2;11)以及復雜核型異常等。繼發(fā)于拓撲異構酶Ⅱ抑制劑的AML,常見llq23(MLL)易位。
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