神經(jīng)纖維瘤病的癥狀在個(gè)體之間差異很大，有些患者只是經(jīng)歷輕微的健康問(wèn)題，而另一些神經(jīng)纖維瘤病1型患者則是日常活動(dòng)受到嚴(yán)重影響，在兒童患者中尤為明顯，如果沒(méi)有得到有效治療，可能會(huì)造成終身傷害。

神經(jīng)纖維瘤病1型患者的癥狀和特征有哪些？

1、皮膚色斑

神經(jīng)纖維瘤病1型患者的全身皮膚會(huì)出現(xiàn)淡褐色斑塊，具有光滑的輪廓，這些淡褐色皮膚斑塊存在在95%的神經(jīng)纖維瘤病1型患者中。淡褐色皮膚斑塊通常在孩子3歲左右的時(shí)候就可以出現(xiàn)并且肉眼可見(jiàn)到，并且在兒童時(shí)期的直徑增長(zhǎng)到約5mm。在成年期，神經(jīng)纖維瘤病1型患者的皮膚色斑可以長(zhǎng)到直徑15mm。

2、雀斑

神經(jīng)纖維瘤病1型患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚雀斑，除了面部皮膚之外，雀斑經(jīng)常出現(xiàn)在腋窩，腹股溝和乳房下方。

3、良性腫瘤

當(dāng)兒童患者長(zhǎng)大成為青少年，然后成年后，在患者皮膚上或皮膚下會(huì)出現(xiàn)稱(chēng)為神經(jīng)纖維瘤的良性腫瘤。在童年時(shí)期神經(jīng)纖維瘤通常是豌豆大小的，但隨著年齡的增長(zhǎng)神經(jīng)纖維瘤會(huì)生長(zhǎng)。神經(jīng)纖維瘤通常不會(huì)疼痛，但可以摩擦衣服或壓在身體的其他部位，在這種情況下，患者可能會(huì)感到疼痛。在多個(gè)神經(jīng)分支相遇的點(diǎn)處形成的一種類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤可引起大而痛苦的腫塊，這被稱(chēng)為叢狀神經(jīng)纖維瘤。

4、身體發(fā)育異常

異常的身體發(fā)育是神經(jīng)纖維瘤病1型兒童的常見(jiàn)問(wèn)題。實(shí)例包括脊柱側(cè)凸或脊柱彎曲，大頭部和較小的身體尺寸和重量。一種稱(chēng)為假關(guān)節(jié)的異常骨發(fā)育形式影響約2%患有該病癥的兒童，這種情況經(jīng)常導(dǎo)致脛骨骨折，脛骨在愈合時(shí)會(huì)彎曲。

5、高血壓

在大約五分之一的神經(jīng)纖維瘤病1型患者中會(huì)發(fā)生高血壓，并且一般被認(rèn)為是由腎功能紊亂引起的，神經(jīng)纖維瘤病1型患者患中風(fēng)和心臟病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

6、學(xué)習(xí)困難

大約60%的神經(jīng)纖維瘤病1型兒童會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難，但目前尚不清楚原因。神經(jīng)纖維瘤病1型兒童患者通常智商略低，大部分都可以在學(xué)校。學(xué)習(xí)困難通常特定于特定科目，如數(shù)學(xué)，閱讀或協(xié)調(diào)。

7、注意缺陷多動(dòng)障礙

注意缺陷多動(dòng)障礙也很常見(jiàn)，影響約50%的神經(jīng)纖維瘤病1型兒童患者。多動(dòng)障礙影響孩子注意力，集中注意力和控制沖動(dòng)的能力。

8、眼睛

眼睛也常常受到影響，盡管通常不會(huì)引起視覺(jué)困難或癥狀。近15%的神經(jīng)纖維瘤病1型兒童在其視神經(jīng)上發(fā)生腫瘤。這可能導(dǎo)致諸如視力模糊，色覺(jué)受損，視野變窄和瞇眼等問(wèn)題。