關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的鑒別診斷

根據(jù)其多系統(tǒng)、多器官受累特點(diǎn)，需與其他累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和眼的疾病鑒別，如神經(jīng)纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發(fā)現(xiàn)色素減退斑，大多數(shù)并無醫(yī)學(xué)意義，其他一些疾病如白癲風(fēng)、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現(xiàn)的患者需與原發(fā)或繼發(fā)性癲癇鑒別。影像學(xué)上需與腦囊蟲病鑒別。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥遺傳咨詢

如先證者無明確家族史，建議其父母進(jìn)行皮膚、視網(wǎng)膜、腦影像學(xué)及腎B超檢查。先證者兄弟姐妹的患病危險(xiǎn)性取決于其父母是否為患者。若是患者，則其患病的危險(xiǎn)率為50%；若父母無肯定發(fā)現(xiàn)，則先證者的兄弟姐妹的患病危險(xiǎn)性為1-2%，這是由于存在生殖細(xì)胞嵌合體現(xiàn)象。先證者的子女的患病危險(xiǎn)性為50%。其他家族成員患病的可能性取決先證者父母是否為患者，父母中患病方其家庭成員亦有患病危險(xiǎn)性。