苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現(xiàn)都可以是正常的。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環(huán)境不感興趣，到1歲時，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發(fā)育可以較好，頭發(fā)常比其兄弟姐妹的要黃。

未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500（國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000）。