苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。本病其發(fā)病率隨種族而異，我國1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

低苯丙氨酸飲食就是要控制苯丙氨酸攝入量，使之滿足生理需求，能維持生長發(fā)育的需要又不過量。

1、 苯丙酮尿癥兒童的飲食只對蛋白質(zhì)有特殊要求

--由于苯丙氨酸存在于蛋白質(zhì)中，因此苯丙酮尿癥兒童只對蛋白質(zhì)有特殊要求。對其他營養(yǎng)素：糖、脂肪、維生素、礦物質(zhì)（含微量元素）的需求與普通兒童一樣；

2、 要采用低苯丙氨酸飲食

--完全吃普通食物就不行了，就必須要吃特制的無（或低）苯丙氨酸蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是人工做成的，屬于特殊營養(yǎng)食品；

苯丙酮尿癥患兒也要攝入足夠的蛋白質(zhì)，否則會影響生長、發(fā)育

3、特殊營養(yǎng)食品

--為了生長、發(fā)育，在毎天所必需的蛋白質(zhì)中，80%要靠人工制作的特殊營養(yǎng)食品供給，這類食品有：

1）無（或低）苯丙氨酸營養(yǎng)粉-----俗稱奶粉；

2）無（或低）苯丙氨酸蛋白粉；

3）苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品--例如：主食粉、面條粉、餃子粉、自發(fā)粉、淀粉米等等。因為米、面類食物對苯丙酮尿癥兒童來說，也屬于"高"苯丙氨酸食品；

4、 對于其余的20%的蛋白質(zhì)，可以采用天然來源的蛋白質(zhì)

--要選用優(yōu)質(zhì)蛋白如：肉、蛋、魚類，它們的蛋白質(zhì)中，必需氨基酸的含量更適合于人類利用；

5、 采用以上這些專用食品，低苯丙氨酸飲食就方便易行了。