苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒均有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。

對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對癥治療。 腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過智力康復(fù)，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對于條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。

生物蝶呤（biopterin，BH4）用于治療對低苯丙氨酸飲食無反應(yīng)的變異型，起初所用生物蝶呤（BH4）劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤（BH4）透過血腦屏障甚少，故多數(shù)病兒仍不得不合并應(yīng)用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴（Carbidopa）（一種脫羧抑制劑）每天1～2mg/kg。Kapatos等證實用大劑量生物蝶呤（BH4）時，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長期使用可導(dǎo)致幻覺、運動障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由于每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個病例的治療劑量應(yīng)根據(jù)以下臨床指標(biāo)予以調(diào)整：

①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀消失與否。

②血清苯丙氨酸濃度應(yīng)維持在0.61mmol/L以下。

③尿中5-羥色胺排出量正常。

單獨使用BH4的優(yōu)點是不需要價格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報告一例自生后54天開始用生物蝶呤（BH4）治療的病兒，經(jīng)治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對此治療不敏感，機制尚不明確。