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范可尼貧血應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢

2014-05-31 18:15:46      家庭醫(yī)生在線

范可尼貧血是什么?范可尼貧血(Fanconi anemia)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,屬于先天性再障,稱為Fanconi貧血(范可尼貧血),這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢?

范可尼貧血診斷

(一)發(fā)病年齡 多于兒童期發(fā)病。男孩以4~7歲、女孩以6~10歲發(fā)病者較多。

(二)家族史 約10%~30%父母為近親結(jié)婚。

(三)實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血象典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。多先有血小板減少,逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可僅一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見(jiàn)中毒顆粒。

2、 骨髓象 與再生障礙性貧血相同??捎性钚栽錾?,可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。

3、 生化改變 約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%~15%)。紅細(xì)胞長(zhǎng)期存在(抗原(正常2歲前消失)。

4、染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見(jiàn)斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。

(責(zé)任編輯:黃韻思 )

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