糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無(wú)力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無(wú)力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無(wú)力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。那么，糖原累積癥的病因是什么？

GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病，由于酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉組織受損為主。

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發(fā)生率為1/2萬(wàn) 依其酶缺陷（多數(shù)屬分解代謝上的缺陷）的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病?；颊叨嘤趮胗變喊l(fā)病死亡。

病因：

糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。

發(fā)病機(jī)制：

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。

糖原在機(jī)體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進(jìn)行的，當(dāng)這些酶缺乏時(shí)， 糖原難以正常分解與合成，累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官，出現(xiàn)肝大、低血糖、 肌無(wú)力、心力衰竭等。