糖原貯積癥是少見(jiàn)的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無(wú)力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見(jiàn)于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無(wú)力及深呼吸功能減退。其他類(lèi)型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無(wú)力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。那么，糖原累積癥的檢查項(xiàng)目有哪些？

實(shí)驗(yàn)室檢查：

1。空腹血糖測(cè)定。

2。血總膽固醇、叁酰甘油測(cè)定。

3。血乳酸測(cè)定、尿酸測(cè)定。

4。胰高糖素試驗(yàn)。

5。肝功能轉(zhuǎn)氨酶測(cè)定。

其他輔助檢查：

依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X 線檢查、腹部B 超、心電圖、超聲心動(dòng)圖等。必要時(shí)做組織或器官病理活檢。