糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。那么，糖原累積癥如何預(yù)防？

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，無明確相關(guān)預(yù)防資料。其發(fā)生率為1/2 萬。依其酶缺陷（多數(shù)屬分解代謝上的缺陷）的不同目前可分為12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均為常染色體隱性遺傳病?；颊叨嘤趮胗變喊l(fā)病死亡。

治療主要是延緩病情的發(fā)展，增加肌力，改善癥狀及改善呼吸苦難，延長生命，改善生存質(zhì)量，減輕痛苦。