正常夫婦也會生耳聾寶寶?! 張官萍:做基因檢測可避免!
3月3日是第19次全國愛耳日,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”。我們該如何預防耳聾?生活要避免做哪些事情呢?中山大學附屬第六醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授表示,耳聾分為語前聾和語后聾,預防語前聾從基因篩查開始,建議高危人群產前做基因檢測,有助于早發(fā)現(xiàn)、早干預,一般干預后多數孩子能夠獲得較好的聽覺和語言能力。預防語后聾要避免一些外在的誘發(fā)因素,例如:噪聲、耳毒性藥物等等。
語前聾和語后聾是什么?
耳聾以語言功能發(fā)育程度劃分為語前聾和語后聾。語前聾是出生后發(fā)現(xiàn)的或嬰幼兒期發(fā)生的雙側感音神經性聾的患者,或者聽覺補償能力不是很好的孩子。語前聾大多與基因有關。
語后聾會語言之后出現(xiàn)的耳聾稱為語后聾,“語后聾”的病因有幾種:一種是先天性疾病,但是遲緩發(fā)病,例如:大前庭水管的的患兒,并不是一出生就喪失聽力,而可能是因為感冒或者頭顱外傷等因素誘發(fā)導致聽力下降,逐漸就導致耳聾甚至喪失聽力,可能在1-11歲發(fā)生后天重復聽力下降直至全聾。另外有的耳聾是因為耳部疾病沒治療好導致的,例如中耳炎的并發(fā)癥;還有的耳聾是因為服用了耳毒性藥物引起的,藥物性耳聾基因攜帶者,接觸氨基糖苷類藥物會導致聽力損失甚至全聾;老年人心血管、甲狀腺功能異常、免疫性疾病引起的耳聾;年輕人長期戴耳機或持續(xù)處于噪聲環(huán)境也可引起不同程度的聽力下降。
預防語前聾:從基因篩查開始!
據數據顯示,中國每年有1800萬新生兒,由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因導致每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題。怎么預防先天性耳聾呢?中山大學附屬第六醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授表示,新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查有助于早發(fā)現(xiàn)、早干預,一般干預后多數孩子能夠獲得較好的聽覺和語言能力。關于耳聾基因篩查,有幾點需要大家關注:
一、哪些人需要做耳聾基因篩查?
1、夫妻一方為耳聾患者;
2、已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦;
3、家族中有先天性耳聾患者;
4、家族中有人出現(xiàn)用耳毒性藥物導致聽力下降的情況;
5、在成年后出現(xiàn)不明原因的中重度感音神經性聽力下降,而非老年性耳聾。
二、耳聾基因測做些什么?
張官萍教授表示,有需要的人可以做22 基因 159 位點耳聾基因檢測。該項目可以實現(xiàn)對先天性聾、遲發(fā)性聾、聽神經病、藥物敏感性聾等非綜合征型和綜合征型耳聾的一次性檢測,覆蓋了人類最常見的 GJB2、 SLC26A4、 OTOF、 MO15A、 CDH23、 TMC1、 GJB3、 MT-RNA1 等 22 個耳聾基因的 159 個明確致病位點。3月6日,中山大學附屬第六醫(yī)院院舉辦“聽力保健及免費基因篩查”活動,符合條件的前100名聽損患者免費提供這個耳聾基因檢測。
三、正常人會生聾兒嗎?
在大家的認識中,只有兩個聾人結合生出孩子才可能會聾,正常人不會生聾孩子。然而根據臨床數據顯示,我國正常人群,耳聾基因攜帶率接近6%。據張官萍教授介紹,9年前一個來自廣東潮汕的家庭,父母雙方都聽力正常,但是第一個女兒和第二個兒子都是重度聽力損失,大女兒已經植入人工耳蝸,大兒子則佩戴助聽器。那時候媽媽肚子里已經懷著第三個孩子了,七八個月大。媽媽不知道這個胎兒是否同樣患有重復聽力下降導致聾啞癥,十分擔心。猶豫不決之際,在張教授的建議下,他們決定接受產前基因檢測。檢查結果顯示,夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因,其父親為1160C>T,母親為IVS7_2A>G,而先證者和姐姐均為IVS7_2A>G/1160C>T復合雜合突變,腹中胎兒與母親基因型相同,并不會發(fā)病。夫妻倆懸著的心才放下來。等到孩子出生,和檢測結果一樣,寶寶十分健康。到今年寶寶準備上小學了,聽力一直正常。
預防語后聾:做好4件事情!
語后聾大多是跟日常的生活習慣,或者一些疾病誘發(fā)有關,預防預防語后聾,我們要做好這幾點:
1、遠離噪聲對聽覺器官的持續(xù)損害。所謂的噪聲,我們界定為大于85分貝,持續(xù)性暴露于噪聲環(huán)境2個小時以上就會造成聽力損失。有些年輕人喜歡聽耳機,特別喜歡坐地鐵、公交的時候聽,一聽就是幾個小時,外部環(huán)境噪聲比較大,無意識的提高聲音的響度均會造成聽力損失。建議大家少聽耳機,一次聽耳機的時間不超過2個小時。
2、規(guī)范治療中耳炎。中耳炎是常見的耳部疾病,很多人對中耳炎不重視,不及時到醫(yī)院治療,或者是有好轉就自行停藥了,導致耳朵炎癥反復發(fā)作,引起聽力下降,甚至混合性耳聾引起不可逆性聽力損失。中耳炎治療要足量、足療程、有效,不能因為不疼了就不治了, 這是不可取的,如果急性炎癥控制留下鼓膜穿孔、鼓室硬化癥應早期手術。
3、慎用耳毒性藥物。對于攜帶耳聾基因的人來說,氨基甙類抗生素、大環(huán)內酯類抗生素(紅霉素等)藥物的可能會引起耳聾。建議有家族病史的患者,在看病時要提前告知醫(yī)生。
4、定期進行聽力檢測,尤其是60歲以上的老人。老人年,特別是患有心血管疾病、糖尿病等基礎疾病的患者,容易引起聽力下降。警惕老年人聽力下降的情況。當出現(xiàn)不明原因的耳鳴、漸進性聽力損失、反應變慢、看電視越來越大聲等情況,建議及時到醫(yī)院就診。
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- 從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30年,擅長于耳科學:難治性中耳炎診治、耳部腫瘤、先天性外中耳畸形、耳顯... [詳細]
(責任編輯:王春蘭 通訊員:簡文楊、戴希安)
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