圓錐角膜（keratoconus）是一種以角膜擴張為特征，致角膜中央部向前凸出呈圓錐形及產生高度不規(guī)則近視散光和不同視力損害的原發(fā)性角膜變性疾病，其可以是一種獨立的疾病，也可以是多種綜合征的組成部分。其多發(fā)生于青春期前后，不伴有炎癥。晚期會出現(xiàn)急性角膜水腫，形成瘢痕，視力嚴重受損。廣義的圓錐角膜包括兩種類型：前部型圓錐角膜和后部型圓錐角膜，后者又可分為完全性和局限性。狹義的圓錐角膜一般僅指前部型圓錐角膜。

1。、遺傳學檢查

甲狀腺及胸腺功能的相關檢查，血液及房水的生物化學檢查。

2、病理學檢查

根據(jù)穿透性角膜移植時切除的圓錐角膜組織標本，光鏡下最顯著的病理改變?yōu)橹醒氩拷悄せ|層比周邊部明顯變薄，以圓錐頂為最薄，早期便有上皮細胞受損，表現(xiàn)為細胞水腫，核固縮，胞質內細胞器受到不同程度破壞，晚期時基底細胞消失，只剩下1～2層扁平細胞，在圓錐底部周邊，可見鐵質聚集在上皮細胞各層及前彈力膜中，前彈力膜發(fā)生增厚和纖維變性，在相差顯微鏡下可見此膜失去正常的均質性，呈波浪狀，并有斷裂，裂口可由其下的基質膠原凸起或上皮細胞所填充，這種破裂在橢圓形圓錐比圓形圓錐更易發(fā)生，基質層可發(fā)生膠原纖維變性，最后可廣泛遭到破壞，由新生的排列不規(guī)則結締組織所代替，晚期的基質顯著變薄，以往認為是一些膠原板層從其他板層及前彈力膜上分離，滑脫使角膜變薄，并非真正的膠原溶解，有人在電子顯微鏡下發(fā)現(xiàn)基質層的膠原小板數(shù)與正常角膜相近，認為膠原小板本身變化不大，變薄的原因是小板間的間質減少，據(jù)報道，有12.3%病例發(fā)生后彈力膜破裂，不久便有破口緣向基質前卷曲，然后鄰近的內皮細胞通過本身的面積擴大和滑行移動覆蓋破口區(qū)，新生的后彈力膜逐漸鋪平，基質層水腫逐漸消退，形成瘢痕結締組織，病變早期的內皮細胞尚屬正常，晚期可變扁平并發(fā)生核分離。