專家說，視網(wǎng)膜色素變性診斷并無太大困難。但應(yīng)與一些先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風(fēng)疹（rubella）后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、EOG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親懷孕早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。

檢查方法（實驗室檢查）：

基因遺傳學(xué)及免疫學(xué)檢查。

其他輔助檢查：

近年來超微結(jié)構(gòu)檢查，已確認(rèn)視桿狀體外節(jié)盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節(jié)盤膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節(jié)盤膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測以上病理改變的原因，可能為結(jié)構(gòu)基因失常，或感光細(xì)胞外節(jié)盤膜內(nèi)合成酶及其產(chǎn)物的基因缺陷有關(guān)。 視網(wǎng)膜色素變性指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾病。一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。視網(wǎng)膜色素變性有以下4點特殊的臨床診斷表現(xiàn)：

1、象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

2、單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。

3、無色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

4、中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。