1、病史

卵巢手術(shù)史、腫瘤的放化療史是引起卵巢衰竭的醫(yī)源性因素。病毒感染史也是引起卵巢衰竭的少見的原因之一，特別是流行性腮腺炎和AIDS病史。由于POF與自身免疫的相關(guān)性，所以需詢問家族或本人有無自身免疫性疾病史，如Addison病、甲狀腺疾病、糖尿病、紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、白癜風(fēng)和克隆病等。

2、體檢

Turner綜合征有身矮、軀體畸形及性幼稚的三大典型表現(xiàn)。其他與POF伴發(fā)的少見的綜合征或自身免疫性疾病有各自的特征性的體檢結(jié)果，在此不詳述。特發(fā)性POF的體征不多。第二性征發(fā)育不全在原發(fā)閉經(jīng)者多見（88.9%），在繼發(fā)閉經(jīng)者少見（8.2%）。盆腔檢查可發(fā)現(xiàn)外陰萎縮、陰道萎縮、黏膜蒼白、變薄、點(diǎn)狀充血出血等萎縮性性陰道炎和偏小的子宮，但多數(shù)POF患者能間斷地產(chǎn)生足夠的雌激素來維持正常的陰道黏膜。

3、陰道B超檢查

可見偏小的子宮和雙側(cè)明顯萎縮的卵巢。有報(bào)道通過陰道B超可發(fā)現(xiàn)41%～60%的患者的卵巢中有卵泡樣結(jié)構(gòu)，通過活檢證實(shí)這些是過早黃素化的卵泡，沒有正常的功能，是卵巢功能減退卵泡衰竭的結(jié)果。另外，由于始基卵泡太小B超檢測不到，所以B超也不能幫助診斷卵泡型POF（卵巢抵抗綜合征）或非卵泡型POF。

4、血激素水平

血FSH持續(xù)在40IU/L以上，E2常低于100pmol/L，P低于2nmol/L。Elias等測定首次就診的卵巢早衰患者的血雄激素水平后發(fā)現(xiàn)，POF患者的血睪丸酮和硫酸脫氫表雄酮水平與同年齡婦女近似，雄烯二酮水平低于正常同齡婦女。 若伴有甲狀腺或腎上腺的自身免疫性疾病并引起其功能低下，則皮質(zhì)醇、T3、FT3、T4、FT4水平低下，ACTH及TSH水平升高。

5、腹腔鏡檢查

卵巢體積縮小，很難看見發(fā)育中卵泡和排卵孔，無黃體形成，子宮體積縮小。卵巢活檢對診斷卵巢炎或確定卵泡型或無卵泡型POF并沒有太大意義，因?yàn)橛袌?bào)道卵巢活檢顯示無卵泡時(shí)仍有妊娠發(fā)生的可能，可見卵巢活檢的片面性。因此，多數(shù)學(xué)者不主張應(yīng)用卵巢活檢來進(jìn)行卵巢早衰的病因診斷及病情評估。