陰道由副中腎管和泌尿生殖竇發(fā)育而來。在胚胎發(fā)育過程中，雙側(cè)副中腎管發(fā)育并融合形成子宮和部分陰道。而泌尿生殖竇上端細(xì)胞增生，形成實質(zhì)性的竇-陰道球，并進(jìn)一步增殖形成陰道板，而后陰道板腔化，形成陰道。 

常見外陰陰道先天性發(fā)育異常引起不孕的原因有以下幾種：

（一）陰道發(fā)育異常：陰道的胚胎發(fā)育源于兩部分，即上2/3起源于副中腎管，下1/3起源于泌尿生殖竇。當(dāng)孕18周時，副中腎管遠(yuǎn)端與泌尿生殖竇頂端相融合，并于孕20～24周管腔化形成通暢的陰道。如陰道發(fā)育的胚胎原基雙側(cè)副中腎管和泌尿生殖竇缺如或發(fā)育停滯，將引起不同類型的陰道畸形并致不孕。

（二）無孔處女膜：系由于外陰分化過程中生殖褶形成的處女膜未與陰道穿通所致。多數(shù)無孔處女膜僅單獨(dú)存在，而子宮、輸卵管和卵巢均正常。

（三）性分化異常：性分化異常系由于性染色體核型異常所造成的性腺和第一、二性征發(fā)育畸形，其不僅造成外陰陰道畸形可致不孕。性分化異常分為三類：

1、真兩性畸形。

2、女性假兩性畸形。

常見者為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia0radrenogenitalsyndrome）、21a羥化酶缺陷型（2h—hydroxylasedeficiency）。

3、男性假兩性畸形。

或睪丸女性化綜合征（testicularfeminizationsyndrome）為5a還原酶（5a-reductase）缺陷或雄激素受體缺乏所致靶器官和組織對雄激素不敏感造成男性性分化的停滯而被動地造成女性外陰和陰道分化畸形。