為了讓胚胎進行植入前基因活檢，患者必須接受體外受精（IVF）。用精子使卵子受精后，允許胚胎發(fā)育成卵裂期胚胎。取卵后第3天，從胚胎發(fā)育胚胎中取出一個卵裂球進行遺傳評估，然后將未受影響的或正常的胚胎轉(zhuǎn)移到子宮中以用于隨后的植入懷孕。

植入前基因診斷有哪些步驟？

一、體外受精

體外受精程序包括卵巢刺激，取卵，卵子受精，胚胎發(fā)育和胚胎移植。

1、產(chǎn)生卵子

需要卵巢刺激才能產(chǎn)生多個卵子。在8至14天的荷爾蒙刺激期間，進行頻繁的超聲波檢查和實驗室檢測以監(jiān)測卵泡的發(fā)育和成熟。

2、取出卵子

通常在麻醉下進行卵母細胞取回程序。根據(jù)超聲引導(dǎo)和經(jīng)陰道入路，卵泡被刺破并吸出其濾泡液。然后由胚胎學(xué)家在胚胎學(xué)實驗室中鑒定卵母細胞。該程序通常持續(xù)不到15分鐘。

3、體外受精

然后將卵子取出后培養(yǎng)幾個小時以使最終成熟發(fā)生。如果需要，可以去除植入前基因診斷的極體。對于胚胎發(fā)育后期的植入前基因診斷過程，優(yōu)選將單個精子注入單個卵內(nèi)的胞質(zhì)內(nèi)精子注射（ICSI）。通過這種方式，ICSI可以防止多精癥的發(fā)生，并從精子意外獲取染色體物質(zhì)，從而影響植入前基因診斷的結(jié)果。用于卵子受精目的的精子通過在取卵當(dāng)天通過自慰從男性伴侶獲得。

4、培養(yǎng)受精體

胚胎繼續(xù)分成多細胞實體。取卵后三天，當(dāng)胚胎通常處于6-10細胞階段時，可以制備胚胎用于切割階段活檢。正常發(fā)育包括在取卵后兩天進展到2-4細胞期，并且在三天后通常為6-10個細胞。

二、基因測試

在大多數(shù)情況下，胚胎活檢可在24小時內(nèi)完成遺傳檢測，從而允許第4天或第5天胚胎移植。由于實驗室中胚胎的生存能力有限，所有染色體中少于一半的染色體可以及時評估非整倍體。

三、熒光原位雜交

熒光原位雜交用于確定性別，染色體異常和非整倍體篩查。與被分析的染色體相匹配的DNA小片段與特定染色體結(jié)合。每個探針用不同的熒光染料標(biāo)記。這些熒光探針應(yīng)用于細胞活檢樣本，預(yù)計會附著在特定的染色體上。它們可以在熒光顯微鏡下可視化。計數(shù)存在于該細胞中的每種類型的染色體數(shù)目。因此，如非整倍體細胞，遺傳學(xué)家可以區(qū)分正常細胞與異常細胞。