大多數(shù)早期妊娠損失可歸因于非整倍體。由于只有染色體正常的胚胎被轉(zhuǎn)移到子宮中，妊娠早期和中期妊娠丟失的風(fēng)險(xiǎn)顯著降低。目前沒有具體的植入前基因篩查適應(yīng)癥列表，但可以出現(xiàn)高齡產(chǎn)婦、伴有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史的病人夫婦重復(fù)人工授精失敗與嚴(yán)重男性因素不育癥的男性伴侶等等。

植入前基因篩查的適應(yīng)癥有哪些？

1、高齡產(chǎn)婦

隨著女性年齡增長，兒童非整倍性風(fēng)險(xiǎn)增加。卵中的染色體不太可能正確分裂，導(dǎo)致胚胎中出現(xiàn)額外或缺失的染色體。35-39歲母親的胚胎非整倍體率高于20%，40歲以上母親的胚胎非整倍體率高達(dá)40%。35-39歲母親的非整倍體率為0.6-1.4%，40歲以上母親為1.6-10%。受影響的胚胎和活產(chǎn)之間的百分比差異是由于這樣的事實(shí)，即非整倍體的胚胎不太可能被轉(zhuǎn)移到足月，并且很可能會(huì)流產(chǎn)，甚至在懷孕或懷孕前懷孕。因此，使用PGD來確定胚胎的染色體組成增加了健康懷孕的機(jī)會(huì)，并且減少了懷孕損失的數(shù)量并影響了后代。

2、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

妊娠20周以前，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)通常定義為2次或更多次連續(xù)妊娠流產(chǎn)。原因常常是未知的，但可能繼發(fā)于胎兒異常或子宮異常。在50-80%的流產(chǎn)中注意到染色體異常。

3、男性因素不育

男性性腺衰竭與胚胎發(fā)生有關(guān)，遺傳和新發(fā)染色體異常的發(fā)生率增加。正常的男性約有3-8%的染色體異常的精子。嚴(yán)重不育，即精子數(shù)量少，形態(tài)差和活動(dòng)能力差的男性對(duì)大約27-74%的異常精子的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。隨著輔助生殖技術(shù)中引入胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI），臨床醫(yī)生已經(jīng)給予精子質(zhì)量差的男性克服自然選擇并成功生產(chǎn)合子的機(jī)會(huì)。已發(fā)現(xiàn)各種遺傳缺陷與男性因素不育有關(guān)。最常見的是羅伯遜易位，Y染色體微缺失，雄激素受體突變和其他常染色體基因突變，例如囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)基因和性激素結(jié)合球蛋白基因突變。

植入前基因篩查在嚴(yán)重男性因素不育患者中的應(yīng)用可能會(huì)降低妊娠率，但也會(huì)限制染色體異常的發(fā)生率。數(shù)據(jù)不足以推薦對(duì)這組患者的所有胚胎進(jìn)行常規(guī)基因篩查。但是，如果夫妻選擇繼續(xù)使用植入前基因篩查，則應(yīng)該就減少妊娠概率而適當(dāng)咨詢，因?yàn)檎Ｅ咛タ赡苻D(zhuǎn)移的數(shù)量可能會(huì)減少。