肝豆狀核變性 （HLD）由于銅沉積引起的病變在體內(nèi)各臟器分布極為廣泛，但無論是起病急緩、各臟器受侵的先后順序和損害程度，造成患者臨床表現(xiàn)復雜多樣，常常導致誤診，為便于臨床診斷及鑒別診斷，我們根據(jù)有關文獻將不同臨床表現(xiàn)的HLD患者進行歸納，分型如下：

　　1、潛伏型：

　　潛伏型又稱無癥狀型、癥狀前期型?；颊邿o任何肝、神經(jīng)損害的癥狀，在進行體檢或銅代謝篩選檢查時發(fā)現(xiàn)。

　　2、腦型：是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為核心癥狀。

　　(1)廣義肝豆狀核變性型(Wilson型) 臨床特征為：①典型肝豆狀核變性型；②發(fā)病年齡大多≤14歲；③肌僵直較重，表現(xiàn)為動作笨拙，言語納吃和不清等，震顫較輕或缺如；④幼年往往有一過性黃疸史，病程常伴有輕度至中度肝臟損害，晚期多發(fā)生高度黃疸、中高度腹水和嚴重肝功能損害。

　　(2)扭轉(zhuǎn)痙攣型 是以肌僵直為主征，但病程發(fā)展迅速，于短期內(nèi)呈現(xiàn)中高度全身扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)，并早期發(fā)生四肢攣縮、畸形及語言嚴重障礙。此型亦可歸入肝豆狀核變性型的急性進展型。

　　(3)舞蹈手足徐動型 是指以舞蹈運動、舞蹈-手足徐動或舞蹈手足徐動-肌張力障礙為初發(fā)癥狀和主要表現(xiàn)。早期常無明顯的肝癥狀和震顫、肌僵直等錐體外癥狀。本型特征為：①多于兒童、少年期起病；②主要表現(xiàn)為擠眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、擺頭、扭頸等頭面部不自主運動或/及四肢多部位扭轉(zhuǎn)、舞動等異常運動，臨床表現(xiàn)酷似小舞蹈病。肌張力減低或輕度鉛管樣增高不等。隨病程進展，?？赡苻D(zhuǎn)為典型肝豆狀變性型。

　　(4)假性硬化型 臨床特征為：①大多于20歲以后起病；②以姿位性震顫為主的全身震顫進行性加重，而肌僵直較輕；③肝臟癥狀較輕，出現(xiàn)也遲，一般達末期才發(fā)生明顯肝臟損害的臨床表現(xiàn)。

　　(5)精神障礙型 大多數(shù)各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情緒不穩(wěn)、性格暴躁或主動性減少等癥狀。而精神障礙型是指以重精神病樣癥狀為初發(fā)癥狀或核心癥狀者。主要癥狀如狂躁或抑郁、有豐富幻覺或/及妄想，可有拒食、毀物、自傷、傷人等行為。

　　3、骨-肌型：

　　具有以下特征：①發(fā)病年齡5～20歲；②常以骨關節(jié)疼痛、四肢近端為主的肌無力、肌萎縮等骨-肌癥狀為首發(fā)癥狀；③早期較少并有神經(jīng)癥狀與肝臟癥狀；④病程進展緩慢，入院時平均病程5年；⑤如不進行規(guī)律的驅(qū)銅治療，則隨病程進展亦可出現(xiàn)肌僵直、言語不清等錐體外系癥狀。

　　4、內(nèi)臟型與腦-內(nèi)臟混合型：

　　(1)腹型肝豆狀變性 臨床特點為：①大多于5～10歲前突然起?。虎诓〕碳眲∵M展，迅速出現(xiàn)明顯食欲不振、高度黃疸和腹水；多于起病后2～4周內(nèi)死于肝功能衰竭。常易被誤診為暴發(fā)性肝炎。

　　(2)肝型與腦-肝型 肝型的臨床特征為：①起病隱襲，進展較緩慢；②表現(xiàn)為食欲不振、輕度黃疸、少量腹水或脾功能亢進等癥狀；③實驗室檢查，可有ALT輕至中度增高，血漿總蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明顯；④B超示各型肝豆狀變性的肝臟特殊聲像圖。多數(shù)患者在上述肝臟癥狀加重過程漸漸出現(xiàn)錐體外系為主的中樞神經(jīng)癥狀，則稱肝-腦型。

　　(3)腎型與腎-腦型 以下肢水腫、尿蛋白增多、肉眼或鏡檢下血尿為首發(fā)癥狀而無明顯神經(jīng)癥狀和肝臟癥狀者稱腎型。腦型WD患者在病程中出現(xiàn)蛋白尿、血尿等腎臟損害或/及腎功能障礙者稱腎-腦型。

　　5、脊髓型與肝性腦脊髓型：

　　脊髓型的臨床特征為：①大多于10～20歲起??；②以進行性兩下肢對稱性痙攣性截癱為主征，少數(shù)可并發(fā)末梢神經(jīng)病變。本型多數(shù)同時伴有慢性肝腦綜合征，后者稱作肝性腦脊髓型。