肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）又稱Wilson?。╓D），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。由于患者ATP7B基因突變致體內(nèi)銅排泄障礙，造成銅在肝、神經(jīng)等重要組織中蓄積，引起肝硬化和基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病。 HLD多以青少年起病，其發(fā)病年齡懸殊、起病緩急與病情進展速度不一，并且各臟器受損的順序和程度也存在差異，導(dǎo)致初發(fā)癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變。一般而言，兒童期大多以肝癥狀、肌張力障礙為主的神經(jīng)癥狀為首發(fā)；青壯年期常以震顫為主的神經(jīng)癥狀首發(fā)，也有部分患者以構(gòu)音障礙、舞蹈-手足徐動癥、肌陣攣、投擲運動、精神障礙等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為首發(fā)癥狀；還有少數(shù)患者以血液、骨關(guān)節(jié)、皮膚、肌肉、腎臟、內(nèi)分泌等方面的癥狀起病。 HLD是目前臨床可治的遺傳病之一，如果能獲得早期診斷、恰當(dāng)?shù)拈L期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，往往可使患者享受與健康人一樣的生活和壽命。若患者不接受長期規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療，最終會致殘、致死，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。

　　肝豆?fàn)詈俗冃韵党Ｈ旧w隱性遺傳病，很多患者家屬常常疑惑，家族中并沒有本病患者，為什么自己的孩子卻成為本病的患者呢？孩子遺傳本病的幾率有多大呢？是女孩患病幾率多還是男孩患病幾率多呢？患者的下代還會遺傳本病嗎？肝豆患者與肝豆患者能結(jié)婚嗎等等，我們把本病的遺傳規(guī)律總結(jié)如下：

　　1、本病系常染色體隱性遺傳病，由于基因位于常染色體上，所以疾病的發(fā)生與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會相等。

　　2、家族中患者的分布往往是散在的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時在整個家族中只有一個患者。

　　3、患者的父母表型往往正常，但都是致病基因攜帶者，這樣出生后代患者的可能性約1/4，患者的正常同胞中有2/4的可能性為本病攜帶者。

　　4、近親婚配時，子女遺傳本病的發(fā)病率要比非近親婚配者高，這是他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。

　　5、肝豆患者互相婚配時，后代子女無疑將全部受累。