原發(fā)性膽汁性肝硬化常與其他免疫性疾病如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)類、干燥綜合征、硬皮病、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎等并存，多見于中年婦女。起病隱襲，經(jīng)過(guò)緩慢，早期癥狀輕微，病人一般情況良好，食欲與體重多無(wú)明顯下降，約10%的患者可無(wú)任何癥狀。對(duì)原因不明的慢性進(jìn)行性梗阻性黃疸病人，尤其伴有脂肪瀉者，應(yīng)詳細(xì)了解起病的誘因及病情進(jìn)展情況，有否其他免疫性疾病存在，注意與繼發(fā)性膽汁性肝硬變及其他原因肝硬化出現(xiàn)黃疸進(jìn)行鑒別。患者皮膚、鞏膜黃染，可見多處抓痕和脫屑。肝、脾腫大表面尚光滑，無(wú)壓痛。膽汁性肝硬化，90%發(fā)生于女性，特別多見于40～60歲的婦女，男女為1：8 。有報(bào)道妊娠時(shí)發(fā)病者約占10%，該病起病隱襲，發(fā)病緩慢。膽汁性肝硬化癥狀：

一、早期

癥狀僅有輕度疲乏和間歇發(fā)生的瘙癢，1/2有肝腫大，1/4有脾腫大，血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，日輕夜重的瘙癢作為首發(fā)癥狀達(dá)47%。1/4患者先有疲乏感，且可引起憂郁癥，之后出現(xiàn)瘙癢。

黃疸作為首發(fā)表現(xiàn)者占13%，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣、角膜色膜環(huán)、肝掌、蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。

二、無(wú)黃疸期

少數(shù)患者血清膽固醇可高達(dá)8g/L，掌、跖、胸背皮膚有結(jié)節(jié)狀黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經(jīng)鞘分布者，杵狀指，長(zhǎng)骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。

三、黃疸期

臨床黃疸的出現(xiàn)標(biāo)志著黃疸期的開始，黃疸加深預(yù)示著病程進(jìn)展到晚期，壽命短于2年，此時(shí)常伴有骨質(zhì)疏松、骨軟化、椎體壓縮，甚至發(fā)生肋骨及長(zhǎng)骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關(guān)。

四、終末期

血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重。慢性肝病征象日趨加重，伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。由于銅的沉積，少數(shù)可見角膜色素環(huán)。由于腸腔內(nèi)缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發(fā)生脂肪瀉，此時(shí)維生素A、D、K吸收不良，可產(chǎn)生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機(jī)制障礙。膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲。最后為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹水、水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現(xiàn)。