體檢可以幫助診斷威爾遜病。在體檢期間，醫(yī)生檢查病人的身體，使用聽診器來聽取與腹部相關(guān)的聲音，使用稱為裂隙燈的特殊光線在眼睛中尋找角膜色素環(huán)，除了身體檢查外還有血液檢測，活體檢測等等診斷方法。

威爾遜病如何診斷？

一、血液測試

護(hù)士或技術(shù)人員將在醫(yī)生的辦公室或商業(yè)機(jī)構(gòu)抽取血液樣本，并將樣本送至實驗室進(jìn)行分析。醫(yī)生可以進(jìn)行肝酶或功能檢查，顯示肝臟異常的血液檢查，檢查血液中的銅含量。由于銅沉積在器官中并且不在血液中循環(huán)，大多數(shù)患有威爾遜病的人的血液銅含量低于正常水平。在威爾遜病引起的急性肝功能衰竭病例中，血銅水平往往高于正常水平。檢查血漿銅藍(lán)蛋白，大多數(shù)威爾遜病患者的血漿銅藍(lán)蛋白水平低于正常水平。進(jìn)行基因測試，健康護(hù)理提供者可以推薦在已知威爾遜病家族史的情況下進(jìn)行基因檢測。

二、肝活檢

甲肝活檢是包括取一小塊肝臟組織的檢查用顯微鏡對損傷或疾病的征兆的過程。醫(yī)護(hù)人員可能會要求患者在肝活檢前臨時停用某些藥物。在手術(shù)前8小時，也可能要求病人快速吃東西或不喝東西。在手術(shù)過程中，病人躺在桌上，右手放在頭上。醫(yī)護(hù)人員將局部麻醉劑應(yīng)用于他或她將插入活檢針的區(qū)域。如果需要，醫(yī)護(hù)人員也會給予鎮(zhèn)靜劑和止痛藥。醫(yī)護(hù)人員使用針頭取一小塊肝臟組織。他或她可以使用超聲波，電腦斷層掃描或其他成像技術(shù)來引導(dǎo)針頭。活檢結(jié)束后，患者必須躺在右側(cè)長達(dá)2小時，并在送回家之前再監(jiān)測2至4小時。

醫(yī)生檢查實驗室中的肝臟組織，該測試可以顯示肝硬化。有時肝活組織檢查會顯示肝細(xì)胞內(nèi)銅的堆積； 然而，結(jié)果可能會有所不同，因為銅并不總是均勻地沉積在肝臟中。因此，醫(yī)生經(jīng)常發(fā)現(xiàn)分析肝臟組織的銅含量更有用。與攜帶者或沒有威爾遜病的人相比，大多數(shù)威爾遜病患者肝組織中的銅含量較高。

三、成像測試

醫(yī)生可以下令進(jìn)行成像測試，以評估患有威爾遜病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者或患有威爾遜病的患者的腦部異常情況。醫(yī)生不使用腦成像測試來診斷威爾遜病，盡管某些發(fā)現(xiàn)可能表明患者患有該疾病。

1、磁共振成像（MRI）：MRI是一種不使用X射線拍攝身體內(nèi)部器官和軟組織的照片。經(jīng)過專門培訓(xùn)的技術(shù)人員在門診中心或醫(yī)院執(zhí)行該程序，放射科醫(yī)生將解讀圖像?；颊卟恍枰樽?，盡管恐懼狹窄空間的人可能會受到輕微的鎮(zhèn)靜，被口腔吸收。MRI可能包括注射特殊染料，稱為造影劑。對于大多數(shù)MRI機(jī)器，患者將躺在可滑動到隧道形裝置的桌子上，該裝置可以在一端開放或關(guān)閉。有些機(jī)器可以讓病人躺在更開闊的空間里。技術(shù)人員將從不同角度拍攝一系列圖像，以創(chuàng)建大腦的詳細(xì)圖像。在排序過程中，患者會聽到大聲的機(jī)械敲擊和嗡嗡聲。MRI可以顯示其他疾病或病況是否導(dǎo)致患者的神經(jīng)癥狀。

2、計算機(jī)斷層掃描（CT）掃描：CT掃描使用X射線和計算機(jī)技術(shù)的組合來創(chuàng)建圖像。對于CT掃描，醫(yī)生可以給患者提供飲料和注射造影劑的溶液。CT掃描要求病人躺在一張桌子上，這張桌子可以滑入隧道形狀的設(shè)備中，技術(shù)人員拍攝X光片。一名X射線技師在門診中心或醫(yī)院執(zhí)行此程序。放射科醫(yī)師解釋圖像。病人不需要麻醉。CT掃描可以顯示其他疾病或病況是否導(dǎo)致患者的神經(jīng)癥狀。

除此之外威爾遜病患者還需要做24小時尿液收集?；颊邔⒃诩抑惺占蛞?，在由醫(yī)生辦公室或商業(yè)設(shè)施提供的特殊容器中。醫(yī)護(hù)人員將樣本送至實驗室進(jìn)行分析。大多數(shù)因威爾遜病而出現(xiàn)癥狀的患者，24小時尿液收集將顯示尿液中銅含量增加。