威爾遜病是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著它在男性和女性中同樣發(fā)生。為了繼承威爾遜病，父母雙方都必須攜帶每個(gè)父母?jìng)鬟f給受影響孩子的一個(gè)基因突變。所有已知種族和民族中至少有一萬人患有這種疾病。

威爾遜病是如何進(jìn)行遺傳的？

每個(gè)細(xì)胞都含有數(shù)以千計(jì)的基因，提供制造蛋白質(zhì)用于生長(zhǎng)和修復(fù)身體的指導(dǎo)。如果一個(gè)基因有突變，該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可能無法正常工作。并非所有的基因突變都會(huì)導(dǎo)致疾病。

人們有大多數(shù)基因的兩個(gè)復(fù)制； 他們從每個(gè)父母繼承一份副本。當(dāng)一個(gè)或兩個(gè)父母在受孕時(shí)將突變基因傳遞給小孩時(shí)，就會(huì)發(fā)生遺傳性疾病。遺傳疾病也可以通過自發(fā)基因突變發(fā)生，這意味著父母都不攜帶突變基因的復(fù)制。一旦一個(gè)人發(fā)生自發(fā)性基因突變，該人可以將該基因突變傳遞給一個(gè)孩子。

在23種不同的人類染色體中，負(fù)責(zé)威爾遜病的基因位于13號(hào)染色體上。該基因被稱為ATP7B，它含有制備銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白所必需的遺傳信息，銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白在將銅納入銅藍(lán)蛋白和移動(dòng)過量中發(fā)揮關(guān)鍵作用銅離開肝臟?；蛑械耐蛔儗?dǎo)致異常的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白不能有效地移動(dòng)銅或完全不移動(dòng)銅。到目前為止，已經(jīng)鑒定了超過300個(gè)ATB7B基因。這種過量的銅積聚在肝臟和其他器官中。

威爾遜病是由ATP7B基因中的遺傳性常染色體隱性突變或改變引起的。在常染色體隱性疾病中，孩子必須從父母雙方遺傳基因突變以增加疾病的可能性。一個(gè)孩子遺傳父母基因突變的常染色體隱性突變的機(jī)會(huì)是四分之一。如果只有一位家長(zhǎng)攜帶突變基因，孩子不會(huì)得病，盡管孩子可能會(huì)遺傳一個(gè)基因突變。這個(gè)孩子被稱為疾病的載體，可以將基因突變傳給下一代?；驒z測(cè)是識(shí)別患者基因變化的程序，可以顯示父母或孩子是否是突變基因的攜帶者。常染色體隱性疾病通常在每一代受影響的家庭中都不見。

大多數(shù)患者沒有威爾遜病家族史。只有一個(gè)異?；虻娜朔Q為攜帶者。攜帶者可能具有輕微的，但醫(yī)學(xué)上不顯著的銅代謝異常。攜帶者不會(huì)生病，不需要接受治療。威爾遜病患者會(huì)生病，必須接受終身治療，最終會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重致命疾病。

普通人群中有100人攜帶威爾遜病基因的異常復(fù)制。攜帶者有一個(gè)正常的和一個(gè)異常的基因。所有的威爾遜病兒童患者都至少有一例威爾遜病基因的異常復(fù)制。一半的攜帶者的孩子遺傳至少一個(gè)威爾遜病基因的異常復(fù)制。