1、家庭性結(jié)腸腺瘤性息肉病 

又稱家族性結(jié)腸息肉病或家族性腺瘤病。

本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率為50%，估計(jì)每7000—10000新生兒中有1人發(fā)病。國(guó)內(nèi)已有多個(gè)家系的報(bào)告。亦有20%無家族史，可能是基因突變發(fā)生的新病例。發(fā)病年齡在20歲左右，開始只有少數(shù)息肉，以后進(jìn)行性增加，大小不一，腺瘤無蒂呈半球形，少數(shù)有蒂或呈絨毛狀，分布常密集，排列有時(shí)呈串，總數(shù)大于100枚，可見于全結(jié)腸或直腸。常見癥狀是便血、膿血便或腹瀉，有的可腹痛或腹部不適。若不切除病灶，最終都要發(fā)展為結(jié)腸癌。鋇灌腸和結(jié)腸鏡檢查對(duì)診斷本病有幫助，還應(yīng)重視家族成員的檢測(cè)，動(dòng)員其子女、兄弟姐妹、雙親到醫(yī)院作系統(tǒng)檢查，及早發(fā)現(xiàn)無癥狀的患者。

本病一經(jīng)確診，以早手術(shù)為宜。對(duì)20歲以下患者，如癥狀不明顯可暫不手術(shù)；若息肉體積增大，或息肉直徑>2厘米，或息肉已癌變者；腹痛、腹瀉、便血的癥狀加劇者，應(yīng)及時(shí)作外科治療。手術(shù)方式以全結(jié)腸直腸切除或剝脫直腸粘膜至齒線，回腸經(jīng)直腸肌管與肛管吻合，必要時(shí)末端回腸作儲(chǔ)袋。若直腸息肉已癌變，應(yīng)行根治性切除。

2、Gardner綜合征 

本病為常染色顯性遺傳病，是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨床表現(xiàn)與家族性結(jié)腸腺瘤性息肉病的特點(diǎn)相同，息肉數(shù)目一般<100顆，體積較大，也有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚一些，骨瘤見于頭顱、下顎蝶骨、四肢長(zhǎng)骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。有的同時(shí)有甲狀腺或腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。本病治療原則與家族性息肉病相同。

3、Turcot綜合征 

本病為常染色體隱性遺傳病，較少見。臨床表現(xiàn)除有家族性結(jié)腸腺瘤病外，伴有其他臟器的腫瘤，通常是伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，如腦或脊髓的膠質(zhì)細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤。因此也有膠質(zhì)瘤息肉病綜合征之稱，結(jié)腸腺瘤的癌變率高，常在十幾歲時(shí)已發(fā)生癌變而導(dǎo)致死亡。

4、Peutz—Jeghers綜合征 

又稱黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征。本病為常染色體顯性遺傳病，40%患者有家族史，多為雙親與子女同胞間有同時(shí)發(fā)病的。大多見于兒童或青年發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)為粘膜皮膚黑色素沉著和胃腸道多發(fā)性息肉病。色素沉著主要分布在口唇、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉廣泛，惡變率相對(duì)較低，因而一般予以對(duì)癥治療。若息肉大或有并發(fā)癥出血或腸梗阻時(shí)，可外科治療，結(jié)腸息肉可在內(nèi)鏡下電灼切除；大息肉可手術(shù)，分別切開腸壁摘除息肉，避免日后發(fā)生腸套疊。對(duì)本病患者，術(shù)后仍需長(zhǎng)期隨診，因息肉可復(fù)發(fā)。

5、Cronkhite—Canada綜合征

 又稱息肉病—色素沉著—禿發(fā)—指甲萎縮綜合征。本病為獲得性、非家族性的疾病。主要特點(diǎn)有四：

①整個(gè)胃腸道都有息肉；

②外胚層變化，如脫發(fā)、指甲營(yíng)養(yǎng)不良和色素沉著等；

③無息肉病家族史；

④成年發(fā)病，癥狀以腹瀉最常見，見80%以上病例有腹瀉，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有體重減輕，其次是腹痛、厭食、乏力，性欲和味覺減退。